2. Назовите типы генетических синдромов и заболеваний, приводящих к комплексным нарушениям, и приведите примеры.

3. Назовите внешние признаки, которые могут указывать на генетическую природу нарушений развития, проиллюстрируйте их фотографиями детей с наследственными синдромами.

4. Используя интернет-источники, подготовьте презентации на тему «Генетические синдромы и заболевания с сенсорными нарушениями».

5. Опишите примеры нарушений развития при врожденной краснухе, цитомегаловирусной инфекции, глубокой недоношенности.

Выявление комплексных нарушений

Для успешного воспитания, обучения и социализации ребенка с комплексными нарушениями важное значение имеет как можно более раннее выявление и диагностика имеющихся нарушений. Рано начатая психолого-педагогическая реабилитация делает более успешной коррекцию первичных и профилактику вторичных нарушений развития. Несмотря на то что большинство комплексных нарушений являются врожденными или рано приобретенными, они, к сожалению, часто впервые выявляются у ребенка в течение дошкольного периода и даже позже. Обычно после рождения диагностируется наиболее тяжелое нарушение, а другие дефекты обнаруживаются значительно позже, особенно если они носят более легкий характер. Например, тяжелое врожденное нарушение движений у ребенка не позволяет вовремя заметить нарушения зрения или слуха и т. д. Когда есть патология со стороны центральной нервной системы, то труднее заподозрить и диагностировать сенсорные нарушения, т. к. отставание в развитии объясняется уже выявленной патологией.

Если у ребенка имеется прогрессирующее заболевание, то второй дефект может возникнуть с течением времени. Так как причина (например, наследственный синдром) и характер заболевания (прогрессирующий или непрогрессирующий) не всегда устанавливаются при выявлении первого дефекта, то возможность существования или появления в будущем второго дефекта не прогнозируется и он может быть выявлен с опозданием.

Необходимо помнить о том, что выявление комплексных нарушений – это задача не только медицинских работников, но и педагогов детских учреждений, особенно коррекционных. Выявлению таких нарушений помогает знание причин этих нарушений, благодаря которому можно выделить группы риска по наличию или появлению в будущем у ребенка сложного нарушения развития. К ним относятся (Т.А. Басилова, Н.А. Александрова, 2008):

– поражение какой-либо одной системы организма, влекущее за собой тяжелое нарушение развития, например: тяжелое поражение ЦНС, глубокое поражение слуха, зрения, опорно-двигательной системы;

– множественные врожденные пороки развития (в том числе внутренних органов), выраженные стигмы дизэмбриогенеза;

– выявленная генетическая патология;

– глубокая недоношенность;

– инфекционные заболевания во время беременности у матери, такие как краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, грипп и др.;

– нейроинфекция (менингит или менингоэнцефалит) в раннем возрасте;

– хронические заболевания матери, такие как диабет, хронические заболевания почек, рассеянный склероз, гепатит и др.;

– наличие в семье людей с множественными нарушениями.

Заболевания, приводящие к нарушениям в двигательной сфере, обычно хорошо выявляются и диагностируются врачами до того, как ребенок начнет получать коррекционно-педагогическую помощь. Особенно большие трудности возникают с выявлением зрительных и слуховых нарушений у детей с другими первичными дефектами. Например, дети с детским церебральным параличом и другой патологией центральной нервной системы часто имеют патологию зрения в виде косоглазия, дальнозоркости или близорукости, частичной атрофии зрительных нервов, патологии проводящих зрительных путей. Острота зрения при этом может быть негрубо сниженной, но могут встречаться и глубокие нарушения зрения. При этом в быту ребенок может производить впечатление достаточно хорошо видящего. Педагогам и родителям обязательно надо обращать внимание на заключение окулиста и спрашивать о том, как видит ребенок при имеющейся остроте зрения, по какой программе он должен будет обучаться в дошкольном учреждении и школе. Например, при остроте зрения 0,04 ребенок хотя и видит предметы на близком расстоянии, но при восприятии картинок, а тем более букв (даже крупного шрифта) испытывает большие зрительные трудности и ограничения и должен обучаться письму и чтению по рельефно-точечной системе Брайля. Чтобы правильно поставить педагогический диагноз, необходимо внимательно читать диагноз офтальмолога и обязательно уточнять функциональный диагноз: пониженное зрение (визус 0,5–0,8), слабовидение (от 0,05 до 0,4), слепота (со светоощущением, с цветоощущением, с остаточным предметным зрением).