При синдроме Дауна кроме умственной отсталости разной степени тяжести в 70 % случаев имеются нарушения слуха в виде легкой тугоухости;

в 40 % – нарушения зрения. Почти 30 % детей с синдромом Дауна имеют двойной сенсорный дефект в сочетании с умственной отсталостью.

Нейрофиброматоз Реклингаузена – наследственное заболевание, которое характеризуется опухолевидными разрастаниями по ходу нервных стволов и множественными пигментными пятнами цвета кофе с молоком на коже, которые возникают и увеличиваются в течение жизни. Опухоли могут возникать не только на периферических нервах, но и в головном мозге, в том числе на зрительных нервах и сетчатке глаз. Внутричерепные опухоли вызывают различные неврологические нарушения, в том числе гидроцефальный и эпилептический синдромы, а также могут быть причиной снижения интеллекта и зрения у 10–30 % больных. Дети рождаются крупноголовыми, с большой массой тела, в раннем возрасте несколько отстают в развитии.

Галактоземия – наследственный дефект обмена молочного сахара – лактозы, которая при этой болезни не расщепляется полностью. При этом в тканях головного мозга, хрусталике, печени накапливается токсический продукт – галактозо-1-фосфат. В результате развиваются умственная отсталость, катаракта, цирроз печени. Развитие болезни можно предотвратить, если исключить из питания молоко и молочные продукты. Несоблюдение диеты приводит к глубокой умственной отсталости и ранней гибели от цирроза печени.

Гомоцистинурия также является наследственной болезнью обмена веществ, при которой накапливающийся гомоцистин приводит к разрушению соединительной ткани кожи, скелета, глаз, сердца и сосудов. Поражение глаз может проявиться в вывихе хрусталика, миопии, катаракте, атрофии зрительного нерва. Больные гомоцистинурией отличаются астеническим телосложением, высоким ростом, длинными конечностями. У них отмечаются деформации грудной клетки, стоп, искривление позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы нарушения могут быть разными – от явлений сосудистой дистонии до гипертонической болезни и пороков сердца. Степень умственной отсталости также может быть разной – от легкой до глубокой. Заболевание лечится с помощью специальной диеты и медикаментов, при отсутствии лечения все нарушения прогрессируют.

Комплексные нарушения экзогенного происхождения

Экзогенные комплексные нарушения делятся на врожденные и приобретенные.

Причиной врожденных нарушений могут быть внутриутробные инфекции, патологическое течение беременности и родов, тяжелые заболевания матери во время беременности, недоношенность.

Среди экзогенных причин комплексных нарушений велика доля внутриутробных инфекций – 14–20 %, среди них наиболее часто встречаются цитомегаловирусная, герпетическая, энтеровирусная, смешанная инфекции, остаются актуальными внутриутробная краснуха, грипп, реже отмечаются корь, токсоплазмоз и сифилис. У детей, перенесших внутриутробные вирусные инфекции, вызванные разными возбудителями, отмечается выраженный полиморфизм клинической картины как по структуре нарушений, так и по тяжести. Какой-либо четко определенной специфики, связанной с типом возбудителя, не выявляется. Исключением является, пожалуй, только типичная для части случаев врожденной краснухи так называемая триада Грэгга.

Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87 % пораженных детей имеют нарушения слуха; 46 % – врожденный порок сердца; 34 % – врожденные нарушения зрения и 39 % – трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца (триада Грегга).