– другие.

Генетическая патология может быть обусловлена изменением одного или нескольких генов, поломкой отдельной хромосомы или изменением количества хромосом. Генные мутации часто передаются из поколения в поколение, а хромосомные имеют случайный характер и не наследуются. Наследственная патология может проявляться не только с рождения, но и в течение жизни человека, как, например, при синдроме Ушера. Кроме того, с течением времени одни симптомы заболевания могут нарастать, а другие уменьшаться.

Большинство генетических нарушений затрагивает несколько систем органов, приводя к возникновению множественных нарушений, при которых дефекты сенсорной, моторной сферы, интеллекта осложняются заболеваниями внутренних органов, костно-мышечной, нервной, эндокринной системы.

Примеры наследственных синдромов

Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. Выделено три формы синдрома Ушера.

При первой – отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10–12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90 % случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.

Вторая форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15–17 лет), вестибулярные реакции нормальны или нерезко снижены. К этой форме синдрома относится около 10 % наблюдений.

Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом (заболеванием сетчатки) со снижением остроты зрения, выявляющимся в подростковом возрасте. Эта форма синдрома Ушера встречается редко.

При синдроме Маршалла у больных отмечается характерное лицо с маленьким носом, запавшим переносьем, вывернутыми вперед, несколько недоразвитыми ноздрями, резкой гипоплазией средней трети лица. Кроме того, характерно укорочение рук и ног. Нарушение зрения может быть обусловлено врожденной миопией высокой степени, а также врожденной или юношеской катарактой. Иногда у больных наблюдается отслойка сетчатки. У части больных может быть также умственная отсталость.

Синдром Альпорта – характеризуется прогрессирующей нейросенсорной глухотой и выраженной почечной недостаточностью. Считается, что он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу с более тяжелыми поражением мужчин. Нейросенсорные нарушения слуха чаще всего выявляются в первом или втором 10-летии жизни и постепенно нарастают, реже наблюдается врожденная глубокая глухота. У женщин заболевание характеризуется длительным течением и более благоприятным прогнозом. Примерно у 10 % больных синдромом Альпорта наблюдается также глазная патология, чаще в виде катаракт.

Синдром LEOPARD включает следующие симптомы: L – множественные лентиго (высыпание мелких круглых, черных и коричневых пигментных пятен на коже (кроме лица), Е – электрокардиографические нарушения, O – гипертелоризм, P – стеноз клапана легочной артерии, A – аномалии половых органов, крипторхизм, гипоспадия, R – задержка роста, D – глухота.

Синдром Ольстрема – наследственная аутосомно-рецессивная аномалия, которая сочетает ожирение, инсулинорезистентный сахарный диабет, прогрессирующую нефропатию, а также раннюю форму пигментной ретинопатии и раннюю глухоту. Задержка психического развития для этого синдрома не типична.