Синдром Ушера, тип I характеризуется врожденной тяжелой (вплоть до глубокой) сенсоневральной потерей слуха и вестибулярной дисфункцией. Отмечается отставание этапов раннего психомоторного развития.

Синдром Ушера тип 2 характеризуется врожденной от легкой до тяжелой сенсоневральной потерей слуха и нормальной вестибулярной функцией. Для этих людей характерна оральная коммуникация.

Синдром Ушера тип III, характеризуется прогрессирующей потерей слуха, а также прогрессирующим нарушением вестибулярной функции.

Молекулярно-генетическое тестирование синдрома Ушера тип IIА (ген USH2A) и мутации TYR176TER, обычно обнаруживаемых у индивидуумов финского происхождения и лиц с синдромом Ушера тип III (ген USH3A) доступно на клиническом уровне; тестирование синдрома Ушера, тип I и других мутаций, вызывающих синдром Ушера тип III, доступно только в специализированных лабораториях.

Синдром Пендреда (Pendred syndrome). В ранних исследованиях частота синдрома завышалась. Считалось, что синдром Пендреда составляет почти 7,5 % всех случаев врожденной потери слуха. По данным современных исследований отмечается более низкая распространенность. Мутации в гене SLC26A4 также являются причиной несиндромальной потери слуха (DFNB4). одна из наиболее частых форм аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром характеризуется врожденной тяжелой (вплоть до глубокой) сенсоневральной потерей слуха и эутиреоидным зобом. Зоб не присутствует при рождении, а развивается позже в раннем пубертате (40 %) или у взрослого (60 %). Задержка органифи-кации йода щитовидной железой может быть подтверждена перхлоратным нагрузочным тестом. Глухота ассоциируется с аномалиями костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода). Эти нарушения могут быть диагностированы с помощью КТ-исследования височных костей. Вестибулярная функция является аномальной у большинства пораженных людей. Молекулярно-генетическое тестирование гена SLC26A4 (хромосомный локус 7q22 – q31) доступно большинству лабораторий; мутации, вызывающие болезнь, идентифицируются почти у 50 % семей с большим числом пораженных. Генетическое тестирование показано при дисплазии Мондини или увеличении вестибулярного водопровода и прогрессирующей потери слуха. Увеличение зоба в размерах может привести к затруднениям дыхания и глотания. Могут появиться признаки гипотиреоза, особенно после операции. Гипотиреоз у ребенка характеризуется плохим аппетитом, желтухой, запорами, пупочной грыжей, хриплым плачем, задержкой роста костей. Необходима профилактика умственной отсталости. Гиперплазия щитовидной железы больше выражена у лиц женского пола и связана с нарушением превращения йода в органическую форму. У 40 % детей с данной генной болезнью отмечается нарушение вестибулярного аппарата, что может проявляться при ходьбе и других положениях тела, иногда дети начинают ходить позже, чем их здоровые сверстники.

В настоящее время в гене SLC26A4(PDS) обнаружено более 90 мутаций. В связи с тем, что мутация рецессивная, больной ребенок получает 2 мутантных аллеля от родителей-носителей. Проявлением гетерозиготного носительства может быть нарушение слуха, либо увеличение щитовидной железы у кого-либо из членов родословной. Ребенок с синдромом Пендреда должен находиться под наблюдением команды врачей, включая отоларинголога, эндокринолога, генетика, сурдолога, а также сурдопедагога и логопеда. Чтобы предотвратить прогрессирование потери слуха, такому ребенку не рекомендуется участвовать в играх и мероприятиях, связанных с травматизмом, контактных видах спорта, избегать ситуаций, когда можно получить баротравму. Тем не менее, многие дети теряют слух, и им требуется