Виды тромбоцитопатий

1. Дискоагуляционные (когда преимущественно нарушена прокоагулянтная активность тромбоцитов).

2. Дизагрегационные (с преимущественным нарушением «контактной» способности – адгезии и агрегации).

В механизме развития главную роль играет нарушение синтеза и накопления в тромбоцитах проагрегантов, факторов свертывания и фибринолиза. Характеризуют патологию и аномалии физико-химических свойств и биохимического состава и структуры мембран тромбоцитов.

Наследственные тромбоцитопатии в популяции достигают 5% и выше. Лучше всего из них изучена тромбостения Глануманна, представляющая собой семейно-наследственную форму кровоточивости, поражающую детей. У родителей кровоточивость отсутствует. Соотношение больных и здоровых детей в семьях с данной патологией составляет 3 : 8, передается по аутосомно-рецессивному признаку. Заболевание впервые было описано в 1918 г. швейцарским педиатром Евгением Глануманном.

При тромбостении имеется дефект функциональной активности тромбоцитов, обусловленный отсутствием комплекса гликопротеинов IIв и IIIа в их мембране; в связи с этим тромбоциты не могут агрегировать друг с другом, связывать фибриноген, вызывать ретракцию кровяного сгустка. В мембране тромбоцитов также снижено содержание коллаген-глицеральдегидрофосфат-дегидрогеназы. Таким образом, такие тромбоциты способны прилипать к коллагеновым волокнам, но последующей агрегации не наблюдается. Морфологическая картина тромбоцитов говорит о резком макроцитозе, анизоцитозе и отсутствующей азурофильной зернистости в них. В итоге в периферической крови наблюдается большое количество неполноценных кровяных пластинок.

В клинике присутствуют частые кровоизлияния в слизистые. На коже визуально отмечаются петехии, гематомы, кровоподтеки после мелких травм. Клинико-геморрагический синдром в целом идентичен тромбоцитопенической пурпуре.

При лабораторных исследованиях обнаруживается выраженное удлинение времени кровотечения, нарушение ретракции кровяного сгустка, адгезии и агрегации тромбоцитов. В лечении рекомендованы препараты, улучшающие адгезивно-агрегационную функцию тромбоцитов.

Выражается сниженным количеством тромбоцитов, причем типичны гигантские тромбоциты. Ретракция сгустка ниже нормы. Заболевание передается доминантно с поражением обоих полов. Диагноз ставится при обнаружении гигантских размеров кровяных пластинок (больше 6 – 7 мкм в диаметре), тромбоцитопении (так как снижена продукция тромбоцитов в костном мозге и нарушена фрагментация мегалокариоцитов), аномалии гранулоцитов (в цитоплазме лейкоцитов имеют место тельца Деле – базофильные глыбчатые включения), а также нарушении коллаген-агрегации тромбоцитов.

Синдром Альпорта аналогичен аномалии Мея – Хеглина в сочетании с врожденным нефритом и глухотой.

Синдром Хергиманского – Пудлака представляет собой сочетание геморрагического диатеза с альбинизмом (нарушением пигментного обмена). Характерно аутосомно-доминантное наследование. В кроветворных клетках костного мозга при данной патологии накапливается так называемый цероидоподобный пигмент. Иногда заболевание выявляется и не у альбиносов. Лечение проагрегантами (АДФ).

Тромбоцитодистрофия макроцитарная Бернара – Сулье, причиной возникновения которой является первичная аномалия тромбоцитов и мегакариоцитов. Заболевание обусловлено отсутствием тромбоцитарного фактора III. Проявляется гигантскими тромбоцитами (до 6 – 8 мкм в диаметре), отсутствием в их цитоплазматической мембране гликопротеина I, умеренной тромбоцитопенией. Кроме того, в мембране кровяных пластинок снижены электрический заряд и содержание сиаловых кислот. Адгезия тромбоцитов к коллагену и стеклу нарушена. Ретракция сгустка крови в пределах нормы. Клинические проявления обнаруживаются уже в первые месяцы жизни ребенка в виде кровоподтеков и петехий, кровоизлияний в слизистые оболочки.