Когда не удается выявить этиологический фактор (идиопатические тромбоцитопении) в костном мозге, имеет место повышенная продукция тромбоцитов и мегакариоцитов. Наследственные тромбоцитопении характеризуются нарушением активности ферментов гликолиза, снижением уровня тромбоэтинпоэтинов, дефектом структуры мембран тромбоцитов, что обусловливает их укорочение жизни (до 8 – 24 ч вместо 7 – 10 дней).
Болезнь Верльгофа может протекать в двух формах:
1) острой (длится менее 6 месяцев);
2) хронической (более 6 – 9 месяцев):
а) с частыми рецидивами;
б) с редкими рецидивами;
в) непрерывно рецидивирующие.
В клинической картине выделяют периоды:
1) криз (обострение);
2) ремиссия клиническая, но есть тромбоцитопения (нет кровоточивости);
3) клинико-гематологическая ремиссия (нет кровоточивости и нет тромбоцитопении).
По клинической картине разделяют «сухую» пурпуру, когда имеется только кожный геморрагический синдром, и «влажную», когда кожный синдром сочетается с кровотечениями.
Острая форма начинается обычно через несколько дней или недель после перенесенного инфекционного заболевания и проявляется спонтанными петехиями и кровоподтеками на коже и слизистых. Кожные геморрагии чаще локализуются на конечностях и передней половине туловища, имеет место тенденция к их снижению, в отличие от геморрагий сосудистого генеза. В дальнейшем синяки приобретают различную окраску в зависимости от давности кровоизлияния от сине-зеленой до желтой. При кровотечении из слизистых оболочек доминируют маточные, носовые, реже – почечные, легочные, желудочно-кишечные. Носовые профузные кровотечения могут привести к выраженной анемии.
Хроническая форма по клинике не отличается от острой. Кровоизлияния несимметричные, полиморфные, не сочетающиеся с пузырями и папулами. Примечателен тот факт, что между силой травмы и кровоизлиянием отсутствует какая-либо зависимость. В случае обильных кровотечений кожа приобретает вид леопардовой. Нетипичны кровоизлияния в суставы, мелена и гематурия. Характерными признаками тромбоцитопенической пурпуры у детей являются:
1) полиморфность (петехии и экхимозы разной величины);
2) полихромность (геморрагии разной окраски);
3) спонтанность возникновения, чаще всего в ночное время;
4) несимметричность геморрагий.
Хроническая идиопатическая тромбоцитопения может проявляться в двух формах:
1) перманентной, когда тромбоцитопения постоянная, а кровотечения практически не прерываются;
2) интермиттирующая, при которой тромбоцитопения носит непостоянный характер.
В 30% случаев у детей с болезнью Верльгофа отмечается увеличение селезенки (она плотная, безболезненная, нижний ее край выступает из под реберной дуги на 1 – 2 см). У взрослых же спленомегалия является скорее исключением, чем правилом.
В постановке диагноза на помощь приходят лабораторные анализы, в частности, в периферической крови обнаруживается резкое снижение уровня тромбоцитов – это главный патогномонический признак болезни. Иногда количество тромбоцитов может быть снижено до нуля (в случае массивных кровотечений). У некоторых больных могут иметь место пойкилоцитоз и базофилия (увеличение размеров и формы тромбоцитов). Часто тромбоцитопения сочетается с апластической анемией, иногда с умеренным лейкоцитозом (с появлением юных форм). Костномозговое кроветворение характеризуется увеличением общего количества мегакариоцитов, усилением эритропоэза (с увеличением базо– и полихроматофильных нормобластов).
Ретракция кровяного сгустка не изменена (сгусток сохраняется в рыхлом состоянии в течение 2, 8, 12 и более часов). Между тромбоцитопенией и ретракцией отмечается полный параллелизм. В период рецидива длительность кровотечения резко увеличена вследствие нарушения ретрактильной способности мелких сосудов и тромбоцитопении. Эндотелиальные симптомы во время ремиссии отрицательные, во время кровотечения – положительные. Время свертывания крови в большинстве случаев нормально, но может быть несколько удлинено.