34. Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Черняк А.В. и др. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014 г.). Пульмонология. 2016; 26 (2): 133-151.

35. Степанова А.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н., Поляков А.В. Мутация p.E92K – основная причина муковисцидоза у чувашей. Генетика. 2012; 48 (7): 863-871.

36. Bobadilla J.L., Macek М., Jr., Fine J.P., Farrell P.M. Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations – correlation with incidence data and application to screening. Hum. Mutat. 2002. Jun; 19 (6): 575-606.

37. Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А. и др. Особенности спектра мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из Карачаево-Черкесии. Медицинская генетика. 2015; 14 (7): 32-36.

38. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика, 2002. 256 с. ISBN 5-89720-043-2.

39. Одинокова О.Н. Расширенный поиск мутаций гена CFTR в выборке больных муковисцидозом из Сибирского региона. Сборник тезисов VII Ежегодной Северо-Западной с международным участием научно-практической конференции по муковисцидозу «Практика лечения муковисцидоза» (Санкт-Петербург, 27-28 мая 2016). 2016. С. 9-13.

40. Castellani C., Benetazzo M.G., Tamanini A. et al. Analysis of entire coding region of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in neonatal hypertrypsigenaemia with normal sweat test. J. Med. Genet. 2001. Mar; 38 (3): 202-205.

41. Петрова Н.В., Васильева Т.А., Тимковская Е.Е. и др. Анализ редких мутантных аллелей гена CFTR у российских больных. Сборник тезисов XI Национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее» (Москва, 24-25 мая 2013 г.). 2013. С. 66, 67.

42. Корытина Г.Ф., Викторова Т.В., Байкова Г.В., Хуснутдинова Э.К. Анализ спектра мутаций и полиморфных локусов гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза в Башкортостане. Генетика. 2002; 38 (9): 1270-1275.

43. Рукавичкин Д.В. Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края: Дис. … канд. мед. наук: 03.00.15. Краснодар, 2007. 27 с.

44. Verlingue, N.I. Kapranov, B. Mercier et al. Complete screening of the coding sequence of the CFTR gene in a sample of CF patients from Russia: Identification of three novel mutations. Hum. Mutat. 1995; 5 (3): 205-209.

45. Одинокова О.Н. Молекулярная диагностика муковисцидоза в Сибирском регионе: поиск мутаций гена CFTR: Сборник статей и тезисов X Юбилейного Национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых». Ярославль, 2011. С. 60.

46. Степанова А.А., Красовский С.А., Поляков А.В. Информативность поиска 19 частых мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом и расчетная частота заболевания в Российской популяции. Генетика. 2015; 52 (2): 231-241.

47. Simakova T., Bragin A., Zaytseva M., et al. NGS-based assay for frequent newborn inherited diseases: from development to implementation. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/050419

48. Павлов А.Е., Апалько С.В., Воробьев Е.В. Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза в формате микрочипа. Лаборатория. 2012; (4):16-19.

49. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. Под ред. акад. РАМН, проф. Э.К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. ВС Баранова. 2-е изд. М.: МЕДпресс-информ, 2007. 416 С. ISBN 5-98322-345.

50. http://meduniver.com

51. Girardet A., Viart V., Plaza S., et al. The improvement of the best practice guidelines for preim plantation genetic diagnosis of cystic fibrosis: toward an international consensus. Eur. J. Hum. Genet. 2016. Apr. 24 (4): 469-478.