Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Книга "Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус" представляет собой комплексное и систематизированное исследование, посвященное одному из самых серьезных наследственных заболеваний - муковисцидозу. В ней собираются и анализируются последние достижения в области диагностики, лечения и наблюдения за пациентами с этим диагнозом, что делает ее ценным ресурсом для врачей, исследователей и медицинских работников. С самого начала авторы акцентируют внимание на важности классификации и критериев медико-социальной экспертизы при заболеваниях, связанных с муковисцидозом. Они предлагают количественные системы оценки функций организма, подчеркивая необходимость точечной диагностики для установления степени выраженности нарушений. Описываются два примера формулировок диагнозов, что позволяет понять, как правильно интерпретировать результаты обследований и что важно учитывать при формулировании диагнозов. Книга содержит обсуждение различных методов диагностики, включая неонатальный скрининг, анализ пота и генетическое тестирование, а также новые подходы к диагностике, такие как CFSPID. Авторы детализируют взаимосвязь между мутациями гена CFTR и клиническими проявлениями болезни, что открывает новые горизонты в понимании механизма заболевания и его управления. Особое внимание уделяется пренатальной диагностике муковисцидоза. Рассматриваются алгоритмы и методы, позволяющие повышать точность диагностики у семей с высоким риском, что играет решающую роль в управлении беременностью и принятии информированных решений. В книге представлена также глубокая микробиологическая и эпидемиологическая перспектива хронических респираторных инфекций, характерных для пациентов с муковисцидозом. Исследуется влияние различных патогенов на состояние легких, акцентируется внимание на сложной ассоциации между инфекциями и состоянием здоровья. Фармакогенетическая терапия, основанная на мутациях гена CFTR, описана как ключевой аспект управления муковисцидозом. Обсуждаются различные классы препаратов и их терапевтическая эффективность, что дает надежду на улучшение качества жизни пациентов. В заключение, книга "Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус" представляет собой необходимый инструмент не только для врачей и исследователей, но и для пациентов и их семей, стремящихся лучше понять природу заболевания и доступные методы его лечения. Это издание восполняет пробелы в знании о муковисцидозе, объединяя данные классической науки и современные достижения медицины в одну целостную картину.