Имеется (по крайней мере) шесть путей изменения генома индивида в популяции (т. е. что геном его потомков будет отличен от того, каким бы он был в противном случае): мутация, эпигенез, изоляция, гибридизация, рекомбинация и естественный отбор, но природа избрала только один из них.
Мутации
Популяции изменяются генетически, когда меняется их ДНК. Наследуемые изменения имеют место только при изменении ДНК зародышевых клеток (яйцеклеток или спермиев, или же клеток, их производящих). Генетический материал сперматозоидов или яйцеклеток может быть изменен под воздействием, к примеру, космических излучений, высоких температур, при ошибках считывания генетического кода в процессе формирования половых клеток, либо под воздействием мутагенов, например, некоторых загрязнителей окружающей среды.
Недавно было обнаружено, что не кодирующая белки ядерная ДНК (т. н. «избыточная», или «мусорная», ДНК), способна мутировать и может становиться кодирующей ДНК, таким образом изменяя признаки следующего поколения, если это происходит в зародышевых клетках (Cheng, 2006). Кроме того, ДНК может быть изменена при внедрении в зародышевую клетку вируса или бактерии и встраивании их генетического материала в ядерную ДНК такой клетки. Случайные перемещения участков ДНК в пределах гена или даже между генами также изменяют генетический код ДНК (Patterson, 1999; см. Главу 6). Генетический код также может быть изменен при удвоении ДНК зародышевых клеток не один, а несколько раз. По оценке, не менее 12 % генома человека (около 25 000 генов) различается по числу копий, обычно имеющихся у людей (Redon, 2006).
С течением времени наименее жизненно важная часть ДНК, как и следовало ожидать, накапливает наибольшее число мутаций. В их числе некоторые не кодирующие участки ДНК (интроны)[49], молчащие гены (псевдогены) и часто ДНК, кодирующая одни и те же аминокислоты (синонимичная ДНК).
Эпигенетика
Так как доступ к коду ДНК контролируется генными регуляторами, то в случае изменения этих регуляторов в половых клетках под влиянием средовых воздействий (эпигенетические изменения) эти изменения могут передаться следующему поколению (Pray, 2004), хотя большинство из них не наследуется и эпигенетические изменения могут быть утеряны через небольшое число поколений. Регуляторы определяют, будет ли ДНК считана, какая часть нити ДНК будет считана, когда она будет считана, сколько раз она будет считана, и какие участки ДНК должны считываться совместно[50]. Известно довольно много генных регуляторов и все больше их обнаруживается в последнее время. Лучше всего изучены гистоны – белки, обвивающие нити ДНК в хромосомах и развертывающие ДНК для ее считывания. Различные химические группы, такие как метильная, фосфатная и ацетильная, могут присоединяться к нити ДНК для предотвращения ее считывания. Когда происходит считывание ДНК, число сделанных копий регулируется и различия их числа могут влиять на восприимчивость к болезням, а также определять расовые различия.
Генные регуляторы наследуются вместе с ДНК, с которой они связаны. Как было найдено, регуляторы эволюционируют примерно в 10 раз быстрее ДНК, так что эволюция во многом обусловлена изменениями регуляторов, а не ДНК как таковой[51], хотя изменения ДНК более фундаментальны. Изменения регуляторов происходят легче, поскольку не существует механизма исправления регуляторов, подобного существующему у ДНК, и средовые воздействия изменяют регуляторы легче, чем ДНК[52].
Вероятно, генные регуляторы у разных рас различаются в большей степени, чем их ДНК. Однако это новая область, и изучение расовых различий генных регуляторов находится еще в зачаточном состоянии.