Пол будущего ребенка зависит от того, какую гамету несет сперматозоид
Итак, вроде бы понятно: для того чтобы стать мужчиной, достаточно иметь в своем распоряжении Y-хромосому. Но не торопитесь. Не все так просто.
Изначально все эмбрионы тяготеют к женскому полу, и мужчинам, чтобы сформировать свои первичные половые признаки, приходится изрядно постараться: человеческий плод первые шесть недель развития имеет абстрактную половую железу, которая только потом развивается или в яичники, или в яички. При этом эмбрионам, имеющим в своем наборе женскую пару ХХ-хромосом, дополнительных условий для превращения в полноценную женскую особь не требуется. А вот обладатели мужского набора, состоящего из Х– и Y-хромосом, станут настоящими мужчинами только в том случае, если в этой самой Y-хромосоме присутствует фактор, определяющий наличие семенников, а также если количество мужских гормонов будет достаточным для запуска механизма формирования мужских половых признаков.
Но и это еще не все. У Y-хромосомы очень высокая скорость мутации. Дело в том, что в той части тела, где вырабатываются сперматозоиды, среда не просто кислая, а очень кислая. Сперматозоиды же кислоту терпеть не могут, потому что она их разрушает. Наши неженки предпочитают щелочную среду. Из-за пребывания в кислой среде мужские половые клетки начинают мутировать. Но и на этом злоключения несчастной хромосомы не заканчиваются. Сперматозоиды подвергаются многочисленным клеточным делениям, что тоже ведет к повышению случаев мутации. И при всей такой не сложившейся личной жизни на сперматозоидах лежит очень большая ответственность: закладывать пол будущего человека.
Сексуальные игры хромосом
Иногда природа шалит. Она может наградить человека лишней хромосомой или, напротив, недодать одну. Порой она перемешивает хромосомные наборы матери и плода, или двух близнецов. Подобные эксперименты природы приводят к появлению на свет людей с серьезными генетическими аномалиями. Хромосомные заболевания относятся к малоизученным и на данный момент неизлечимым – управлять наследственностью мы еще не умеем. Медики научились пока только облегчать состояние таких больных гормонозаместительной терапией.
Синдром Суайра
Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона обнаружится дефект и тестостерон не будет вырабатываться в достаточном количестве или этого гормона в организме матери будет меньше 0,24 нмоль/л, у зародыша могут развиться женские половые органы. По фенотипу (внешним признакам) это будет женщина, а по генотипу (набору генов и хромосом) – мужчина. Именно так проявляется так называемый синдром Суайра.
Встречается это заболевание у одной из 100 000 женщин. Считается, что, несмотря на разовость мутации, синдром Суайра – рецессивный сцепленный признак, то есть он может передаться ребенку по наследству даже от внешне здоровых родителей, если в Х-хромосоме обоих присутствует поврежденный ген. У больных этим синдромом диагностируются недоразвитие наружных половых органов, снижение полового влечения и неизлечимое бесплодие. Нередко синдром Суайра выражается в ненормально высоком для женщин росте или, напротив, в карликовости, у больных отсутствует растительность в подмышечных впадинах и лобковой области, исследования УЗИ показывают отсутствие яичников.
Синдром де ля Шапеля