• синдрома Дауна (трисомии 21, то есть появление дополнительной хромосомы в 21-й паре, что приводит к задержке умственного развития и множеству аномалий со стороны внутренних органов и тканей);

• синдрома Эдвардса (трисомии18, для которой также характерны множественные пороки развития, в т. ч. психомоторного);

• дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия – отсутствие головного мозга);

• ряд других тяжелых врожденных пороков.

При проведении исследования анализируется уровень трех биохимических маркеров в крови будущей мамы: АФП, ХГЧ (вариант: свободная β-субъединица ХГЧ) и свободный (неконъюгированный) эстриол (Е_>3).

АФП (альфа-фетопротеин) – один из основных белков плазмы плода. Увеличение этого показателя позволяет заподозрить дефект заращения невральной трубки и комплекс наследственных аномалий (синдром Меккеля), так как в этой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в околоплодные воды, откуда он всасывается в материнский кровоток. Для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, наоборот, характерно снижение АФП.

Е_>3 (свободный эстриол) – один из главных гормонов беременности, который продуцируется плацентой. Его уровень отражает состояние так называемого фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины. Резкое снижение содержания гормона позволяет заподозрить фетоплацентарную недостаточность, синдром Дауна, синдром Эдвардса, анэнцефалию и другие пороки центральной нервной системы.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. Синтезируется в клетках плаценты. Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение – при синдроме Эдвардса.

Повторяем вновь: если результаты анализов не вписываются в норму, это лишь указывает на возможность каких-либо отклонений. Но совсем необязательно, что патология действительно существует. Будущим мамам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии:

Плацентоцентез – получение образца ткани плаценты с помощью шприца с длинной иглой, введенной в полость матки через брюшную стенку под контролем УЗИ.

Амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод.

Кордоцентез – получение крови плода из сосудов пуповины, обычно проводят на 21–24-й неделях беременности также с помощью иглы (с местных обезболиванием) и под контролем ультразвука.

От проведения биохимического скрининга и дополнительных обследований можно отказаться – это выбор женщины. Вы сами решаете, сдавать анализы или нет.