• Лечение и консультации у смежных специалистов, если у вас есть хронические заболевания (сахарный диабет, болезни почек и пр.)

• Можно сдать IgG к токсоплазме/цитомегаловирусу и герпес-вирусам, чтобы понимать, была ли встреча ДО беременности с этими инфекциями. Но в целом это необязательно, так как специфической профилактики не существует.

Надо ли проводить какие-то генетические обследования, чтобы устранить/уменьшить риски генетических заболеваний у вашего будущего ребенка?

Здесь вы должны понимать кое-какие важные моменты.

Существуют заболевания, которые возникают спонтанно у эмбриона, и они НЕ СВЯЗАНЫ С хромосомами/генами родителей.

Например, синдром Дауна. В 99 % случаев – это случайность, возникающая НА ЭТАПЕ РАЗВИТИЯ САМОГО ЭМБРИОНА, и это нельзя предотвратить. Так бывает, риск в популяции оценивают ~ 1:1000, и статистика всегда была/будет +– в этом плане неизменна.

В связи с этим, конечно же, никакое обследование родителей ДО беременности не проводится, потому что таких не существует, и возникновение этой патологии с родителями НЕ связано (за очень редким исключением, вдаваться в подробности не буду).

Скрининг этих заболеваний (трисомий) проводится уже ВО ВРЕМЯ беременности (УЗИ плода + кровь из вены матери – НИПТ или обычный биохимический скрининг (читайте подробнее в главе про генетические скрининги)) и по результатам оценивается риск наличия хромосомных заболеваний у плода (высокий/низкий), а по результатам диагностических исследований (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона) эти заболевания могут быть выявлены или исключены.

И существуют заболевания, которые называют МОНОГЕННЫМИ.

Они наследуются от мамы с папой (от них плод получает патологические гены) и возникают только в том случае, если у родителей есть определенные гены. То есть это не случайность, а унаследованное заболевание.

Именно моногенных заболеваний МОЖНО ИЗБЕЖАТЬ, если проводить скрининги у партнеров ДО наступления беременности и информировать будущих родителей.

Кому следует пройти скрининг, и какое должно быть ваше отношение к этому и вашего лечащего врача?

Рекомендации ACOG

КАЖДОЙ женщине следует ПРЕДОСТАВИТЬ ИНФОРМАЦИЮ о генетических скринингах на выявление «здорового» носительства патологических генов.

После консультации ВЫ МОЖЕТЕ ОТКАЗАТЬСЯ от какого-то конкретного или вообще от всех скринингов (до и во время беременности включительно).

В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить ДО беременности.

Но можно это делать и во время беременности.

Особенно если срок беременности небольшой (до 12, до 16-17 недель).

Скрининг – это простое действие (сдать кровь из вены) и не такое дорогое (хотя все относительно).

Первично скрининг делает ОДИН ПАРТНЕР В ПАРЕ (чаще всего женщина).

Если по результату скрининга выясняется, что один из партнеров является носителем определенного заболевания, второму партнеру также предлагают скрининг, для того чтобы мы понимали все возможные риски и могли составить прогнозы для вашей будущей беременности.

По результатам скрининга с вами обсуждают возможные варианты для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

Существует всего ДВА заболевания, скрининг на которые показан ВСЕМ женщинам в мире без исключения.

Это:

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Муковисцидоз (МВ).

Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.)

и/или

с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)