Во времена эпохи Возрождения сифилисом болел миллион с небольшим европейцев, то есть большая часть населения. Много веков эта болезнь причиняла невыразимые страдания и унижения мужчинам и женщинам. Однако сегодня ей отведено всего несколько строчек в медицинских учебниках. Обычно сифилис вылечивают одним уколом антибиотика в дельтовидную мышцу плеча.

На протяжении тысячелетий инфекционные заболевания, особенно бактериальные, такие как «французская болезнь», были самой распространенной причиной смерти. На заре ХХ в. каждый третий американец умирал от инфекции; чаще всего гибли дети. Прошло чуть более века, и в Соединенных Штатах количество смертей от бактериальных заболеваний резко снизилось. У нас есть эффективные, безопасные и часто дешевые методы борьбы с большинством таких болезней. Этот великий прорыв привел к существенному уменьшению количества смертей, сейчас смертность от инфекций меньше 5 %. Бактериальные заболевания вроде сифилиса из безнадежной трагедии превратились в легкоизлечимые болезни; важно только, чтобы врач не пропустил их по небрежности.

Заветная цель медицинской генетики, направленной на диагностику и лечение наследственных заболеваний, – найти столь же эффективные методы лечения для примерно 6000–7000 генетических болезней, приобретенных человечеством на протяжении долгого эволюционного пути. Заболевания такого типа имеются в среднем у одного человека из 20.

Болезнь Гоше – пример успеха в генетической медицине. Это одно из тех немногих (по сравнению с инфекционными) наследственных заболеваний, с которыми на данный момент можно что-то сделать{1}. Когда-нибудь мы сможем амбулаторно лечить не только болезнь Гоше, но и все другие наследственные заболевания так же, как сейчас легко лечим большинство бактериальных инфекций.

Филипп Шарль Эрнест Гоше был дерматологом, практикующим врачом в период Fin de siècle[5] в Париже. В эпоху Бодлера, Виктора Гюго и раннего модернизма в искусстве Гоше был профессором сифилографии – дисциплины, изучающей возбудителей сифилиса и саму болезнь, и основателем специализированного медицинского журнала, посвященного венерическим заболеваниям. Однако сегодня Гоше помнят в основном из-за болезни, которую он описал, будучи еще студентом-медиком. Это была тема его дипломной работы.

Заболевание, которое впоследствии назовут его именем, Гоше впервые выявил у 32-летней парижской домохозяйки, которая жаловалась на боли в левом боку. Источником дискомфорта была увеличенная и болезненная селезенка – орган, расположенный в брюшной полости наискосок от аппендикса, в ней клетки иммунной системы собираются для обмена информацией. Есть множество причин, почему селезенка человека увеличивается в размерах: это могут быть инфекции, рак, а также нечто, называемое идиопатической причиной. С медицинского жаргона на современный язык «идиопатический» переводится примерно так: «Я понятия не имею, почему этот человек заболел». Этот термин используется, когда врачи ничего не знают о причинах болезни, но не хотят выглядеть глупыми или некомпетентными перед своими пациентами. Такой подход еще называют «мусорный диагноз». Столкнувшись с ним, доктора, вероятно, понимают, что их коллега пытался сохранить лицо.

С учетом вышесказанного диагноз для этой невезучей молодой парижанки звучал как «рак или неопределенное заболевание». Однако Гоше видел в больнице множество раковых пациентов, присутствовал на вскрытии умерших больных и вместе с патологоанатомами исследовал их клетки под микроскопом. Никаких признаков рака не было ни в увеличенной селезенке этой больной, ни в печени, ни в крови, ни где-нибудь еще. Именно про этот парадокс он и написал свою дипломную работу. Вместо клеток рака Гоше и его профессора увидели неправильной формы звездчатые клетки иммунной системы, называемые