После рождения ребенка берется образец пуповинной крови для определения группы крови и резус-фактора ребенка. Спустя 12–24 часа берется несколько капель крови из пятки ребенка для анализа на следующие заболевания, приведенные начиная с наиболее часто встречающегося.

Болезнь серповидных эритроцитов. Эта болезнь наиболее часто встречается у выходцев из Африки, примерно 1 случай на 400 родов, вполне может поразить представителя любой этнической группы. Она встречается у индусов, представителей средиземноморских, ближневосточных и латиноамериканских народностей. Это заболевание, поражающее эритроциты, которые меняют свою форму и перестают нормально функционировать. В результате развиваются анемия и другие заболевания. Скрининг-тест также способен выявить другие заболевания крови.

Гипотиреоидизм (гипотиреоз). Причиной этого заболевания является аномалия щитовидной железы, встречающаяся у одного из каждых пяти тысяч новорожденных. Если заболевание не выявить и не лечить, оно может привести к умственной отсталости. Лечение гормонами щитовидной железы тем более эффективно, чем раньше начато.

Фенилкетонурия. Анализ крови новорожденных выявляет также фенилкетонурию – чрезвычайно редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из пятнадцати тысяч новорожденных. Без лечения может привести к повреждению мозга; при раннем обнаружении и лечении специальной диетой ребенок может развиваться нормально.

Галактоземия. Среди заболеваний, выявляемых при этом анализе, галактоземия – самое редкое, встречающееся у одного из шестидесяти тысяч детей. Вызывается дефицитом определенного фермента; в результате вредные вещества скапливаются в крови ребенка и повреждают жизненно важные ткани, что без лечения приводит к смерти. Подобно фенилкетонурии, это заболевание поддается лечению специальной диетой.

Другие генетические заболевания и нарушения обмена веществ.

Коммерческие лаборатории делают расширенные варианты скрининг-теста.

Загляните в любую послеродовую палату, и вы обнаружите, что у многих детей кожа и белки глаз окрашены в желтоватый цвет. У них желтуха новорожденных, которая для большинства детей представляет опасность не больше, чем обычная потница. Определенная степень желтушности развивается у большей части новорожденных, что вызывается скоплением в крови желтого пигмента, называемого билирубин, и отложением этого лишнего билирубина в коже. Уровень билирубина определяется после забора нескольких капель крови из пятки ребенка или измерением количества пигмента в коже при помощи трансдермального детектора.

У новорожденных могут возникать два типа желтухи: нормальная (физиологическая) и патологическая. При рождении дети имеют больше красных кровяных телец, чем им нужно. Эти лишние клетки, похожие на крошечные вафли с прослойками желтого пигмента, называемого билирубин, разрушаются выделительной системой ребенка. При этом желтый пигмент, билирубин, высвобождается. В наших организмах это происходит каждый день. Мы не становимся желтыми потому, что наша печень – высококлассный фильтр – выводит из организма лишний билирубин.

Незрелая печень новорожденного не может справиться с избытком билирубина, и в результате этот желтый пигмент оказывается в коже и придает ей желтый цвет на третий или четвертый день после рождения. Это нормальная желтуха. Как только система вывода билирубина вашего ребенка окрепнет и количество кровяных телец снизится, желтуха пройдет – обычно через неделю-две – и