Мутации в природе могут возникать по ряду внешних причин, напрямую не связанных с копированием молекулы ДНК. Так, ультрафиолетовое излучение (УФ) может повреждать ДНК. Такое повреждение чаще всего выражается в появлении тиминовых димеров – когда два соседних нуклеотида T сшиваются вместе. Это тоже приводит к деформации молекулы ДНК, что привлекает компоненты системы репарации. Есть ферменты, которые умеют химически исправлять такие димеры, однако в ряде случаев клеткам приходится прибегать к более универсальным методам исправления ошибок – вырезать дефектные и близлежащие к ним нуклеотиды поврежденной цепочки ДНК. Благодаря наличию второй (комплементарной) цепи ДНК у клетки есть возможность восстановить двойную спираль, но успешно исправляются далеко не все повреждения.
Пигмент меланин, придающий темный цвет коже, помогает организму защититься от вредного воздействия УФ. Поэтому среди жителей экваториальных стран преобладает темная кожа, а защитной реакцией на избыток солнечного света является загар – усиленная выработка меланина. Это очень важный защитный механизм, ведь ошибки в ДНК, вызванные УФ, могут приводить к меланоме – злокачественной раковой опухоли кожи. Учитывайте последнее, решая, стоит ли много загорать во время поездки на море или проявить умеренность.
Другой существенный источник повреждения ДНК – ионизирующее излучение. Оно может возникать в результате радиоактивного распада некоторых элементов, а также достигать наших клеток из космоса. Некоторые химические вещества, называемые мутагенами, тоже могут способствовать накоплению ошибок в ДНК. Вещества с подобным эффектом существуют, например, в табачном дыме: у курящих существенно увеличен риск рака легких. Это не значит, что все любители затянуться заболеют раком легких, но шанс получить его в течение жизни у них примерно в 10 раз выше, чем у некурящих (примерно 17 % против 1 % у мужчин и 12 % против 1 % у женщин>107). Любопытно, что далеко не все противники ГМО спешат запрещать курение, вред которого доказан, а некоторые даже курят. Возможно, их утешает тот факт, что табак натурален?
Следующий важный источник не столько новых мутаций, сколько генетического разнообразия – рекомбинация. Каждая хромосома присутствует у нас в двух вариантах: одна от папы, другая – от мамы. Две такие хромосомы называются гомологичными – они содержат похожие гены. Каждому из наших потомков мы передадим только одну из таких гомологичных хромосом. В процессе формирования яйцеклеток или сперматозоидов внутри клеток происходит обмен генетической информацией между некоторыми участками гомологичных хромосом – это и есть рекомбинация.
Понять, для чего это нужно, нам поможет вымышленная популяция людей Икс (это не отсылка к комиксам “Марвел”, а простое обозначение) с невымышленными генами. В этой популяции есть две категории людей. Некоторые люди кареглазые, другие – голубоглазые из-за мутации в гене Herc2, что ценится как признак красоты. Увы, в данной вымышленной популяции все голубоглазые страдают некоторым дефектом – у них также испорчен ген IVD, необходимый для утилизации аминокислоты лейцина. Эта мутация никак не влияет на цвет глаз, но негативно сказывается на здоровье и приводит к тому, что от человека пахнет потными ногами. Оба гена,