Несколько лет назад один коллега заглянул в наш кабинет, чтобы обсудить пациентку, которая поставила его в тупик. Айрин Робинс было только 38 лет, но она уже перенесла инфаркт (в возрасте 33 лет) и операцию шунтирования (в возрасте 36 лет). Наш коллега был обеспокоен тем, что он не в состоянии снизить ее холестерин, и его волновало непрерывное воздействие повышенного уровня холестерина на ее сердце. Нам всегда нравились хорошие медицинские задачи, так что мы с нетерпением предвкушали ее решение. Просмотрев ее медицинскую карту перед тем, как назначить время приема, мы вполне поняли обеспокоенность своего коллеги. Хотя она принимала максимальную суточную дозу аторвастатина, общий холестерин Айрин поднимался до 230 мг/дл, а холестерин ЛПНП до 162 мг/дл – слишком высоко.

Угрожающие показатели Айрин свидетельствовали о постоянной атаке на ее артерии. У пациентов с высоким риском, таких как Айрин, мы хотим снизить уровень холестерина ЛПНП до величины меньшей, чем 70. Что мы можем сделать, чтобы ее показатели ЛПНП оказались в правильном диапазоне? Частью проблемы было то, что высокий ЛПНП Айрин не был вызван обычными причинами – слишком много картофеля фри в паре с отсутствием физических нагрузок. В случае Айрин всему виной были ее гены. Как у одного из каждых пятисот американцев, у нее наследственная форма высокого уровня холестерина, известная как семейная гиперхолестеринемия. Лечение обещало быть непростым.

Айрин мало походила на большинство людей, посещающих наш кабинет, – она была молодой и относительно стройной. Она сразу перешла к делу: как мы собираемся исправить ее холестерин? Мы сразу же заверили ее, что могли бы справиться с ее холестерином, но затем последовал наш важный вопрос, который ни один врач не задавал ей раньше: есть ли у нее дети? Она сказала нам, что у нее трое детей-подростков. Мы объяснили, что подозреваем у нее семейную гиперхолестеринемию, и, если она у нее действительно есть, это может касаться и ее детей тоже. Каждый ее ребенок имел 50 %-ный шанс унаследовать эту проблему. Нам необходимо было узнать их уровень холестерина теперь, пока у них не развились сердечные заболевания. Айрин согласилась привезти своих детей для анализов крови.

Когда через две недели мы встретились в кабинете, ее дети казались совершенно нормальными, со всем пылом и энергией современных подростков. Лаборанты взяли у них кровь, и через несколько часов у нас был ответ. Все трое детей Айрин имели заметно повышенный уровень холестерина, типичный для семейной гиперхолестеринемии.

Айрин растерялась. Она обратилась к нам, чтобы ей помогли с ее собственным холестерином, а мы взвалили на нее известие, что будущее ее детей может быть омрачено болезнью сердца. Айрин уже пережила инфаркт и операцию шунтирования. Неужели и ее детей ожидает подобная участь?

К счастью, нам удалось ее успокоить. Мы достаточно рано диагностировали ее детей, чтобы задержать или предотвратить значительные для сердца последствия. Мы изложили план, как можно справиться с повышенным холестерином, который помог бы контролировать уровень ЛПНП всей семьи. Объясняя роль хорошей диеты (с низким содержанием насыщенных жиров, высоким содержанием клетчатки и цельнозерновых), мы также подчеркивали важность физических упражнений. Самое главное, мы сразу же начали лечить всех троих детей статинами. Сначала Айрин запротестовала, обеспокоенная тем, что ее детям дают такие лекарства. Мы убедили ее, что у детей уровень холестерина настолько высок, что статины могут спасти им жизнь.