В возникновении врожденных пороков отмечено влияние определенных тератогенных факторов, которые особенно неблагоприятно влияют на плод в ранние сроки беременности, а именно:

– ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Помимо непосредственно прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение дает токсический эффект и является причиной достаточно многих врожденных аномалий;

– тератоггенные инфекции, т. е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду;

– медикаменты. Следует помнить, что во время беременности не рекомендуется без надобности принимать какие-либо лекарственные средства, особенно на ранних стадиях беременности, их необходимость и дозировку может рекомендовать только врач;

– алкоголь, который может привести к развитию фетального (плодового) алкогольного синдрома – тяжелого врожденного заболевания, зачастую несовместимого с жизнью;

– никотиновая зависимость – неблагоприятный момент в правильном формировании структур плода;

– воздействие различного рода токсических химических веществ. В частности, не рекомендуется контакт с активными химическими веществами (такими, как талуол, красители, бензин и т. д.).

Наиболее часто встречаются нижеследующие аномалии.

1. Фенилкетонурия – патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, поэтому рождение больного ребенка невозможно от здоровых родителей. Характерным для патологии является грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

2. Гемофилия – сцепленное с полом рецессивное наследование, которое передается от матери сыновьям. Данное заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови и проявляется чрезмерной кровоточивостью.

3. Дальтонизм – сцепленное с полом рецессивное наследование, также наблюдающееся чаще у мужчин и передающееся от матери сыновьям. Характерным для патологии является наличие частичной цветовой слепоты, распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.

4. Болезнь Дауна – хромосомная аномалия, является одной из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительна и в каждой ситуации различна.

5. Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава – недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями (состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава).

6. Незаращение верхней губы (заячья губа) в результате несращения боковых частей верхней губы с ее средней частью.

7. Незаращение неба (волчья пасть) – незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа.

Данная патология встречается редко и наиболее часто представлена дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытым артериальным протоком, стенозом легочной артерии, гипопластическим синдромом левых отделов сердца, единственным желудочком.

Следует отметить, что в 90 % случаев врожденные пороки сердца являются результатом многофакториального повреждения – генетических дефектов и неблагоприятных воздействий окружающей среды.

Наибольшая диагностическая ценность отводится эхокардиографическому исследованию плода. Выполнение данного метода исследования у беременной показано в случае наличия врожденных пороков сердца у членов семьи, сахарного диабета у беременной, в случаях, если у беременной были приемы лекарственных препаратов во время органогенеза, при алкоголизме, системной красной волчанке, фенилкетонурии. Со стороны плода показаниями можно считать наличие многоводия, неиммунной водянки, дизаритмии, экстракардиальных пороков, хромосомных нарушений, симметричных форм внутриутробной задержки роста плода. Для более тщательного определения хромосомной аномалии применяют кордо– и амнеоцентез. В тех случаях, когда выявлен врожденный порок сердца у нежизнеспособного плода, предусматривается прерывание беременности.