Состояния, вероятность которых можно определить с помощью генетического исследования:

Помните: все эти состояния вызываются множеством причин – как генетических, так и связанных с окружающей средой, некоторые из них еще неизвестны. Сейчас можно определить генетически обусловленную вероятность примерно 40 состояний – от аневризмы и рассеянного склероза и рака желудка. Данные можно получить из анализа слюны. Нет необходимости брать на анализ кровь, в слюне достаточно ДНК для выделения и изучения. Для отдельных генетических тестов, таких как исследование на мутацию гена BRCA (маркера высокого риска рака молочной железы и яичников), может потребоваться забор крови. Это зависит от того, кто проводит анализ и как он предпочитает получать ДНК. Возможно также исследование волос, кожи и амниотической жидкости. Сейчас большинству беременных предлагают генетический анализ и консультацию генетика для определения подверженности наследственным заболеваниям.

Генетические исследования проводят сейчас немного организаций. Задача нашей организации «Навигеникс» – информировать о их геноме, чтобы мотивировать людей улучшать здоровье. Я верю в силу этой технологии, и эта силы лишь возрастет, когда мы добавим к существующему списку новые состояния, изучим связи между вариациями ДНК и конкретными заболеваниями и расширим данные фармакогеномики. Фармакогеномика, как было кратко сказано, – это еще одна бурно развивающаяся ветвь фармакологии, занимающаяся влиянием генетических особенностей на чувствительность к медикаментам.

Когда люди берут в руки результат анализа от «Навигеникс» (специально рассчитанный на то, чтобы быть понятным среднему человеку без медицинского образования), то получают доступ к актуальной информации о результатах новых исследований, опубликованных в Интернете, относящейся лично к ним. Они получают информацию и о том, как изменить привычки для уменьшения риска состояний, к которым выявлена предрасположенность, о чувствительности к тем или иным лекарствам и их побочных эффектах и о том, что стоит рассказать врачу. Хотя результаты анализа легки для чтения и понимания, данные могут оказаться ошеломляющими и сложными. Всегда лучше открыто поговорить с врачом, чтобы понять их смысл и значение и определить стратегию дальнейших действий. Каждому, кто проходит анализ в «Навигеникс», рекомендуют обсудить полученные результаты с генетическими консультантами компании, обученными интерпретировать результаты. Надеюсь, такая информация побудит людей приобрести привычки, улучшающие здоровье.

Другим преимуществом генетического исследования, причем таким, которое резко повысит точность с развитием протеомики, является индивидуализация подбора лекарств. Сейчас можно провести так называемый фармакогеномный анализ для изучения ДНК на генетические маркеры, соответствующие конкретным особенностям метаболизма отдельных лекарственных средств. В некоторых случаях выясняется, будут ли у вас серьезные побочные эффекты от препарата, в других – будет ли оно эффективно, или как дозировать лекарство конкретно для вас. Зная индивидуальную реакцию на отдельные лекарства, легче подобрать терапию именно для вас.

Все сводится к стимулам. На основе статистики можно выяснить, что у вас – 30-процентная вероятность ожирения, но эта информация бессмысленна. Но если я скажу, что ваш риск ожирения на 60–80 процентов основан на генетических факторах, то это имеет значение, правда? Узнанного может быть достаточно, чтобы вдохновить вас присмотреться к привычкам, влияющим на вес. Этой информации может быть достаточно, чтобы побудить вас следить за объемом талии так, как никогда раньше. Так может проявляться сила генетического анализа. С другой стороны, если известно, что для вас вероятность инфаркта равна 90 процентам, то сделаете для сердца все возможное. Общие статистические выводы типа: «Сердечные заболевания являются основной причиной смертности» мало на что влияют, если вообще влияют. Но знание, что в вашем генотипе заложен риск инфаркта выше среднего, в популяции окажется сильнее статистики.