.

Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-HCG):

• в пренатальной диагностике – маркер, ис

пользующийся при дородовом контроле I и II триместров беременности для оценки риска трисомии по 21-й хромосоме (синдрома Дауна) и трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса);

• в онкологии маркер трофобластных и тестикулярных опухолей.

Показания к назначению анализа:

• беременность:

– дородовый контроль 1 триместра беременности на выявление хромосомных аномалий плода – в сочетании с определением РАРР-А (см.) на 8–14 неделях беременности;

– дородовый контроль II триместра – в сочетании с АФП (альфа-фетопротеин) (см.) и свободным эстриолом (см.) между 15 и 20 неделями беременности;

– особыми показаниями к исследованию являются возраст женщины старше 35 лет; наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников; радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;

• диагностика и контроль трофобластных заболеваний (пузырный занос, хориокарцинома);

• диагностика опухолей половых желез.

Норма:

• взрослые мужчины – менее 0,1 нг/мл;

• небеременные женщины (в т. ч. и после менопаузы) – менее 2,0 нг/мл;

• беременные женщины в I триместре беременности:

• беременные женщины во II триместре беременности:

Причины изменения нормальных показателей:

• повышение показателей:

– мужчины: тестикулярные опухоли;

– женщины: хориокарцинома, пузырный занос;

– беременные женщины: увеличенный риск наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) – повышение показателей в среднем в 2 раза;

• снижение показателей – беременные женщины – риск наличия у плода трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса).

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (ПАПП-А, PAPP-A, Pregnancy-associated Plasma Protein-A) – в дородовом контроле I и начала II триместра беременности (11–14-я недели) маркер риска развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

Показания к назначению анализа:

• возраст женщины старше 35 лет;

• наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

• наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

• наследственные заболевания у ближайших родственников;

• перенесенные в период, предшествующий беременности, бактериальные и вирусные (TORCH) инфекции;

• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;

• тяжелые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках).

Норма:

Причины изменения нормальных показателей:

• снижение показателей – обследование в I триместре беременности – повышенный риск хромосомных аномалий плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге; угроза выкидыша и остановки беременности на малых сроках.