Это так называемая анэмбриония. Причинами ее возникновения чаще всего являются инфекционно-воспалительные заболевания у матери и хромосомные нарушения плода. При выявлении анэмбрионии необходимо обследоваться у генетика, чтобы исключить повторение аналогичной проблемы в последующих беременностях.

После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль. На 10–13-й неделе беременности необходимо провести первую дородовую диагностику состояния здоровья малыша. В нее в первую очередь входит УЗИ для выявления пороков развития у плода, например, утолщение воротникового пространства (эту патологию обнаруживает УЗИ) характерно для синдрома Дауна.

Во втором триместре выполняется ранний лабораторный пренатальный скрининг.

ВОПРОС: В 18 недель сдала анализ на тройной тест. Результатов долго не было. На 21-й неделе поехала на УЗИ. Врач сказала дословно: «По результатам УЗИ девочка здорова, аномалий нет. Но меня беспокоит эта цифра ХГЧ, которая у вас очень завышена. 1 из 100 детей рождается дауном». На этом она остановилась и отписала направление к генетикам. Они сказали то же самое и написали направление на прокол пуповины, объяснив, что риск потерять ребенка очень большой. Я записалась на эту процедуру, но не была до конца уверена, нужна она мне или нет. Знакомый врач сказал, что только при низком уровне АФП нужно беспокоиться, а один только показатель ХГЧ ни о чем не говорит. Я безумно переживаю, не могу работать, плачу постоянно. Это долгожданная малышка, доченька моя!

ВОПРОС: Срок беременности – 20 недель. Анализы на АФП в норме, уровень ХГЧ – повышен. Акушер настаивает на проведении амниоцентеза, я – против. Есть ли смысл тревожиться, если по УЗИ все нормально?

В последние годы для оценки состояния плода широко используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает оценку маркеров пороков развития плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

Тройной тест проводится на 15–20-й неделе беременности. В обязательном порядке его необходимо выполнять женщинам, имеющим следующие факторы риска:

● возраст старше 35 лет;

● случаи семейного носительства хромосомных болезней;

● рождение предыдущих детей с пороками развития;

● радиационное облучение одного из супругов;

● прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов;

● привычное невынашивание;

● определение признаков патологии плода при УЗИ.

Информативность тройного теста при выявлении синдрома Дауна составляет 60 %, дефектов нервной трубки – 80–90 %. Особую настороженность вызывает снижение АФП при стойком повышении уровня ХГЧ. Такое сочетание позволяет заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить. Следует помнить о том, что этот тест является скрининговым, а не диагностическим. Это значит, что он помогает выявить группу беременных, которым необходимо более углубленное обследование. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез).

Дополнительные методы обследования позволяют подтвердить или опровергнуть результаты теста. При выполнении инвазивных диагностических вмешательств риск потери плода повышен. Кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, существует риск инфицирования плода и его оболочек, что следует учитывать при назначении таких манипуляций. Будущая мама вправе отказаться от проведения инвазивных вмешательств.