Пробу крови отправили в Геномный центр больницы Рэйди для быстрой расшифровки всего генома ребенка. Вся последовательность нуклеотидов содержит 125 гигабайт информации, включая почти 5 млн мест, в которых геном ребенка отличался от наиболее распространенного варианта. ИИ-программе, специально предназначенной для анализа словарного состава естественных языков, потребовалось 20 секунд, чтобы проанализировать электронную историю болезни и определить 88 фенотипических признаков (почти в 20 раз больше, чем обозначили врачи в своем списке). Машинные алгоритмы быстро просеяли приблизительно 5 млн генетических вариантов и обнаружили 700 тыс. редких. Из них 962 варианта могли послужить причиной заболевания. Объединив эти данные с данными о фенотипе ребенка, система идентифицировала один дефект в гене под названием ALDH7A1 как наиболее вероятную причину эпилептического статуса. Это очень редкий вариант гена, встречающийся в популяции с частотой около 0,01 %. Эта мутация вызывает нарушение метаболизма, приводящее к припадкам. К счастью, это нарушение можно корректировать ежедневным назначением витамина B_>6 и аргинина при одновременном ограничении в рационе лизина (тоже аминокислоты, как и аргинин). Когда эти изменения в диете были выполнены, приступы резко прекратились, и через 36 часов после поступления малыша выписали домой! Дальнейшее наблюдение показало, что мальчик здоров и растет без каких-либо признаков поражения мозга или отставания в развитии.

Ключом к спасению жизни этого ребенка стало определение подлинной причины его заболевания. Сегодня лишь немногие госпитали в мире секвенируют ДНК больных новорожденных и используют искусственный интеллект, чтобы получить все знания о пациенте и его геноме. И хотя опытные врачи в конечном счете, вероятно, нащупали бы правильное решение и назначили адекватное лечение, машины могут это делать быстрее и точнее, чем люди.

Итак, даже сейчас, в наше время, соединение усилий и талантов людей с возможностями искусственного интеллекта может привести к триумфальному успеху, если человек и машина действуют синергически. Но прежде чем петь хвалу возможностям искусственного интеллекта, давайте сначала посмотрим, что недавно пришлось пережить одному моему пациенту.

Однажды, вскоре после приема, мне позвонил один пациент и сказал:

– Я хочу, чтобы мне сделали стентирование.

Это был седовласый голубоглазый мужчина за семьдесят, владелец нескольких компаний, страдавший редким и тяжелым легочным заболеванием, называемым идиопатическим (этим странным медицинским словом мы пользуемся, когда не знаем причины заболевания) легочным фиброзом. Заболевание это зашло настолько далеко, что пульмонолог заговорил о желательности трансплантации легких. Мало того, у пациента появился новый симптом – повышенная утомляемость. Он начал уставать, пройдя квартал или проплыв 25 метров в бассейне. Больной обратился к своему пульмонологу, который назначил исследование функции дыхания. Изменений в показателях не было, и это недвусмысленно подсказывало, что причина не в легких.

Пациент, сильно обеспокоенный и подавленный таким развитием событий, пришел ко мне вместе с женой. В кабинет он вошел, еле волоча ноги, короткими шажками. Я был поражен его бледностью и выражением безнадежности в глазах. Жена подтвердила описанные пациентом симптомы: у него резко снизилась способность к физической активности, он с трудом обслуживал себя, не говоря уже о каких-то дополнительных нагрузках.

Изучив историю болезни, опросив и осмотрев больного, я высказал предположение, что, вероятно, все дело в сердце. За несколько лет до этого, после того как у него появились при ходьбе боли в левой икре, ему поставили стент в левую подвздошную артерию, устранив окклюзию. Это раннее заболевание усилило мое беспокойство по поводу холестерина, который может с такой же вероятностью, что и в артериях ног, откладываться в стенках коронарных артерий. И, несмотря на то что у пациента не было никаких других факторов риска ишемической болезни сердца, кроме возраста и пола, я направил его на КТ с контрастом – посмотреть состояние его коронарных артерий. Правая коронарная артерия была сужена на 80 %, но левая была полностью проходима и не поражена склеротическими бляшками. Это противоречило моему предположению. Правая коронарная артерия снабжает кровью лишь малую часть сердечной мышцы, и за все 30 лет карьеры кардиолога (из которых я 20 лет восстанавливал проходимость коронарных артерий) я не припомню ни одного больного, у которого такая сильная утомляемость была бы обусловлена сужением правой коронарной артерии.