Единственная причина болезни лежит в ошибке гена. Если в гене больше 39 повторов, человек обречен заболеть хореей Хантингтона, если меньше – эта болезнь ему никогда не грозит. Во всем этом есть такая огромная доля детерминизма и злого рока, о котором Кальвину даже не приходилось мечтать.
На первый взгляд это кажется убедительным доказательством того, что если задействованы гены, то уже невозможно ничего изменить и мы можем лишь подчиниться судьбе. Действительно, не важно, курите вы или нет, принимаете ли вы витамины, насколько тяжело и где вы работаете. Возраст, в котором наступит болезнь Хантингтона, зависит лишь от одного – сколько раз в гене повторилось слово CAG. Если в гене 39 повторов, то с уверенностью в 90 % можно утверждать, что безумие наступит в 75 лет, а первые симптомы появятся в 66. Если 40 повторов, то к 59 годам человек превратится в растение, если 41 – то к 54 годам, если 42 – к 37 годам и т. д. Несчастные, у которых около 50 повторов в гене, сойдут с ума уже к 27 годам. Удивительно, как много могут значить повторы в одном гене. Если мы растянем хромосому вдоль всего экватора, то разница, отделяющая больного человека от здорового, будет заключаться в цепи нуклеотидов длиной всего несколько сантиметров (GusellaJ. Е et al. 1996. Hantington’s disease. Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology 61: 615–626).
Никакой гороскоп не может похвастаться такой точностью прогноза. Никакая теория причинно-следственных связей, ни фрейдизм, ни марксизм, ни Библия, ни колдуны никогда не предсказывали судьбу человека с такой точностью. Ни пророкам Ветхого Завета, ни всевидящему оку греческих оракулов, ни ясновидящим и цыганам с картами и магическими кристаллами не удавалось определить год смерти человека, да еще и получить научное подтверждение этого. Перед нами лежит ужасающее своей неизбежностью и неуклонностью пророчество, записанное в генах. В геноме человека миллиарды трехсимвольных слов, но только число повторов этого слова в определенном месте на хромосоме 4 полностью определяет нашу судьбу и психическое здоровье.
Болезнь Хантингтона, о которой стало широко известно после смерти известного певца Вуди Гатри (Woody Guthrie) в 1967 году, впервые была описана доктором Джорджем Хантингтоном (George Huntington) в 1872 году на восточном побережье Лонг-Айленда. Он обратил внимание на то, что болезнью страдают члены одной семьи. Дальнейшие исследования показали, что больные Лонг-Айленда были лишь ветвью более широкого генеалогического дерева, корни которого уходят в Новую Англию. В двенадцати поколениях этого рода зафиксировано тысячи случаев болезни. Все они являются потомками двух братьев, эмигрировавших из Саффолка (Suffolk) в 1630 году. Некоторые из их потомков были сожжены в 1693 году в Салеме (Salem) за колдовство. Вероятно, за колдовство приняли раннее проявление болезни Хантингтона. Поскольку болезнь проявляла себя только во второй половине жизни, когда несчастные уже обзавелись семьей и детьми, болезнь не влияла на численность потомства больного, поэтому не отсеивалась в поколениях. Напротив, в ряде исследований было показано, что у людей с мутацией было даже больше детей, чем у их братьев и сестер, избежавших этой злой участи (Huntington G. 1872. On chorea. Medical and Surgical Reporter 26: 317–321).
Болезнь Хантингтона была первым описанным примером доминантного генетического заболевания людей. В отличие от алкаптонурии, которая возникает, только если обе копии гена повреждены, для возникновения болезни Хантингтона достаточно того, чтобы лишние повторы оказались только на одной хромосоме. Есть сведения, что болезнь развивается быстрее с более сильными проявлениями расстройств и с тенденцией к накоплению новых повторов, если ген унаследован от отца.