Считается, что частичный гигантизм – это врожденная аномалия, но иногда причина данной патологии неизвестна. Усиленный рост при частичном гигантизме может быть связан с необычным положением плода в период вынашивания или давлением пуповины на ту или иную формирующуюся часть тела. По эмбриональной теории, причиной считаются отклонения в формировании организма, обусловливающие наклонность определенной части тела к усиленному росту.

Клинические симптомы

Клиника отличается разнообразием, так как этот вид гигантизма может быть пропорциональным и непропорциональным. Обычно мышцы гипертрофированы, кости увеличены, часто определяется остеопороз, причем остальные части тела не увеличиваются.

Лечение

Лечение заключается в исправлении дефекта пластической операцией. Однако в редких случаях может наблюдаться усиленный рост неудаленного участка.

Это заболевание возникает в детском возрасте и характеризуется главным образом значительным и патологическим отставанием роста и физического развития по следующим причинам:

1) поражения гипофиза;

2) наследственное заболевание;

3) тяжелые общие заболевания.

Различают нарушения ростовой кривой, а также костного возраста, для этого производят рентгенограмму костей и определяют рост по специальным таблицам.

Окончательный рост ребенка определяется с помощью специальной формулы:

Полусумма длины отца и матери + 6,5 см.

Различают замедление роста при семейной низкорослости, по конституциональным причинам, под влиянием внешних причин.

При семейной низкорослости отмечается:

1) костный возраст соответствует календарному;

2) темп полового развития без отклонений;

3) в подростковом возрасте рост достигается по общей формуле.

При конституциональной форме:

1) рост отстает после 2-го года жизни ребенка;

2) низкая прибавка в росте в последующие 1 – 3 года;

3) отставание роста в период полового созревания на срок, в течение которого он был замедлен.

Гипофизарный нанизм связан с дефицитом гормона роста. Он может быть врожденным, идиопатическим или при повреждении гипофиза опухолью.

Задержка роста, связанная с нарушением секреции гормона роста, встречается редко и является полиэтиологическим заболеванием, связанным как с этиологическими, так и с патологическими причинами.

Классификация

Классификация задержки роста, связанная с недостаточностью соматотропного гормона (СТГ) (Г. И. Дядя с соавт., 2006 г.):

I. Врожденная недостаточность.

1. Недостаточность секреции гормона роста:

1) идиопатическая или спорадическая форма:

а) гипофизарная;

б) гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;

в) психосоциальный нанизм или депривационный синдром;

2) наследственная или семейная форма:

а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;

б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация;

в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма;

г) тип 3-Х сцепление. Чаще доминантная форма;

д) пангиопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ.

3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.

4. Недостаточность (ИФР-1):

1) отсутствие ИФР-1 при нормальном уровне ИФР-2;

2) карликовость африканских пигмеев;

3) отсутствие рецепторов к ИФР.

5. Врожденные дефекты развития:

1) аэнцефалия;

2) отсутствие передней доли гипофиза;

3) эктопия передней доли гипофиза;

4) голопроэнцефалия;

5) гипоплазия зрительного нерва;

6) заячья губа или волчья пасть.

II. Приобретенная недостаточность.

1. Опухоли:

1) краниофарингиома;

2) герминома;

3) гемартрома;

4) генома;

5) саркома.