Исключением в обсуждении пола ребенка может быть состояние плода, когда отклонения связаны со строением мочевыделительной и репродуктивной системы, особенно у мальчиков, а также при наличии истории генетических и хромосомных заболеваний, передающихся по наследству. В таких случаях пол ребенка может быть определен на любом сроке беременности.
И все же, когда можно знать достоверно, кто родится – девочка или мальчик? Самое раннее определение пола зачатого ребенка может проводиться, когда зачаток состоит всего лишь из 8 клеток. Предимплантационное генетическое тестирование проводится в ряде случаев перед подсадкой эмбрионов при проведении ЭКО (экстракорпорального оплодотворения)[2]. Споров о безопасности такого тестирования много, потому что удаляется одна клетка 8-клеточного зародыша, фактически его 1/8. Представить взрослого человека, у которого, например, удалят 1/8 часть тела, чрезвычайно трудно. Но такой вид тестирования необходим в ряде случаев, в том числе при оценке возможной передачи какого-то наследственного заболевания через половые хромосомы. Современные технологии такой диагностики уменьшают уровень возможного вреда и позволяют получить более точные результаты.
Проведение предимплантационного генетического тестирования только ради определения пола эмбриона и выбора эмбрионов для подсадки по половой принадлежности в интересах семьи критикуется многими людьми, в том числе врачами, хотя в некоторых частных клиниках проводится в числе оказываемых услуг.
Более щадящий метод определения пола плода на ранних сроках беременности связан с новыми методами анализа фетальных клеток (клетки эмбриона, плода и других структур плодного мешка), которые попадают в организм матери с первых недель беременности. Такие клетки есть в крови, шеечной слизи, других жидкостях и тканях женщины. Однако, будучи инородными телами в женском организме, они быстро гибнут и распадаются. Поэтому чаще всего определяют не сами клетки, а отрывки ДНК плода.
Дело в том, что будущий ребенок имеет половинный набор ДНК матери и половинный набор ДНК отца. Как отличить, что найденная ДНК не является фрагментами свободной ДНК матери (в крови и жидкостях всегда имеются отрывки «свободноплавающей» ДНК женщины)? Для этого стараются найти те участки ДНК (генетические и просто ДНК-маркеры), которые размещены в первую очередь на мужской хромосоме – У-хромосоме.
Если в крови матери отыскивают ДНК-маркеры, которые можно найти только на У-хромосоме, то закономерно, что эти маркеры могли появиться только в том случае, если она носит в себе ребенка мужского пола. Если таких маркеров нет, то, скорее всего, женщина беременна девочкой.
Фактически такой метод определения женского пола основан на исключении: раз нет мужского, значит, есть женское.
Прогресс в методах диагностики, конечно, идет вперед постоянно. Современные технологии концентрируют внимание на определении фетальных клеток в шеечной слизи. Их там больше, потому что есть непосредственная связь с полостью матки, где находятся и хорион-плацента и сам плод. Также в слизи фетальные клетки разрушаются меньше, поэтому проще получить неизменные наборы хромосом.
Разрабатываются и другие методы скоростной диагностики кариотипирования. И в первую очередь это делается для своевременной диагностики хромосомных и генетических нарушений, чтобы у женщины было время для решения вопроса сохранения или прерывания беременности.
Самыми распространенными методами определения кариотипа и генотипа является забор ворсин хориона (из которого возникает детское место, или плацента) и околоплодных вод (амниоцентез). Забор ворсин хориона проводят с 6–7 до 15 недель беременности. Риск потери беременности при проведении такой процедуры составляет 1:100.