Матричная РНК выводится из ядра и доставляется в рибосому, которая сама состоит из РНК и белков. В рибосоме информация о последовательности нуклеотидов в матричной РНК используется для сборки новой белковой молекулы. Этот процесс называется «трансляция». Аминокислоты прибывают на место событий, прикрепленные к транспортной РНК. На одном кончике транспортной РНК расположен конкретный триплет (на приведенной здесь схеме это ЦАА), распознающий комплементарный ему противоположный триплет в матричной РНК, ГУУ. За другой кончик транспортной РНК прицеплена соответствующая аминокислота (в данном случае валин), буксируемая этой молекулой. На следующем триплете вдоль матричной РНК у нас становится транспортная РНК лизина, поскольку соответствующая последовательность в ДНК – это ТТЦ (кодирующая лизин). Теперь остается попросту биохимически склеить две аминокислоты. Сотня таких операций – и вот у нас есть белковая цепь длиной сто аминокислот. Порядок следования аминокислот зависит от порядка нуклеотидов А, Т, Г и Ц на том отрезке ДНК, по которому собирается матричная РНК. В молекуле гемоглобина две цепочки: в одной 141 аминокислота, в другой – 146.

Правда, белки – это не просто линейные цепочки аминокислот. После того как будет собрана такая цепочка, белки свертываются, образуя причудливые конфигурации. Иногда белок делает это сам, в других случаях – при помощи молекул, именуемых шаперонами. Белок становится биологически активным лишь после того, как приобретет нужную конфигурацию. Так, гемоглобин свертывается в четыре цепочки, причем цепочки в первой паре немного отличаются от цепочек во второй. Только после этого молекула приступает к делу. В центре каждой из этих цепочек расположен ключевой элемент, обеспечивающий транспортировку кислорода, – атом железа.

Сегодня удалось воспользоваться современными приемами молекулярной биологии, чтобы вернуться к некоторым классическим примерам из ранней истории генетики и переосмыслить их. Тот механизм, из-за которого одни горошины получались гладкими, а другие – морщинистыми, для Менделя оставался тайной; он считал, что есть лишь определенные признаки, подчиняющиеся законам наследования, которые он же и вывел. Однако теперь мы понимаем эту разницу в деталях на молекулярном уровне.

В 1990 году английские ученые обнаружили, что у гороха с морщинистыми зернами отсутствует один фермент, участвующий в переработке крахмала – углевода, запасаемого в семенах. Оказывается, что у гороха с морщинистыми семенами ген этого фермента не работает из-за мутации (в данном случае из-за интрузии ненужного фрагмента ДНК в середине гена). Поскольку в результате этой мутации морщинистые горошины содержат меньше крахмала и больше сахара, они быстрее теряют воду при созревании. Однако внешняя оболочка семени не сжимается при такой потере воды (и сокращении объема самого семени). Поэтому семя покрывается характерными морщинами – оно становится слишком маленьким для своей оболочки.

От ДНК до белка: в ядре ДНК транскрибируется в матричную РНК, которая затем выводится в цитоплазму для трансляции в белок. Трансляция происходит в рибосомах: транспортные РНК, комплементарные каждому триплету-кодону пар оснований в матричной РНК, доставляют аминокислоты, которые связываются друг с другом, образуя белковую цепочку

Алкаптонурию, которую изучал Арчибальд Гаррод, также исследовали в эру молекулярной биологии. В 1995 году испанские ученые, работавшие с грибком, обнаружили мутантный ген, приводящий к накоплению того же темного вещества, которое Гаррод обнаружил в моче пациентов с алкаптонурией. Оказалось, что этот ген по умолчанию кодирует один из базовых ферментов, присутствующих у многих живых организмов, и в том числе у человека. При сравнении последовательности нуклеотидов в гене грибка с последовательностями человеческих нуклеотидов удалось найти у человека ген, кодирующий фермент фенилаланинового пути – гомогентизат-1,2-диоксигеназу, вследствие чего не подвергается дальнейшему расщеплению один из промежуточных продуктов катаболизма – гомогентизат, который накапливается в жидкостях тела и выводится из организма с мочой. Далее требовалось сравнить этот ген у здоровых людей и у страдающих алкаптонурией. Что бы вы думали – оказалось, что при алкаптонурии этот ген не работает, причем всему виной мутация в единственной паре оснований. Обнаруженная Гарродом врожденная ошибка метаболизма оказалась обусловлена единственным изъяном в последовательности ДНК.