Мультифакторность и разнообразие этиологии подразумевает широкий круг специалистов, которые должные иметь «инсультную» настороженность в своей повседневной практике.
Болезни сердца (врожденные и приобретенные) – один из наиболее значимых факторов риска, составляющий примерно 20—30% от причин ишемических инсультов детского возраста [161]. В патогенезе кардиоэмболического варианта ишемического инсульта имеет значение сочетание эмболий из левых отделов сердца (или парадоксальная эмболия при сбросе крови справа налево) и декомпенсации сердечной деятельности [1; 7; 22; 52]. Описаны случаи парадоксальной эмболии в сосуды головного мозга у детей и лиц молодого возраста на фоне дефекта межпредсердной перегородки, открытого овального окна, при артериовенозных мальформациях сосудов легких, нейрокожных синдромах [280]. При рассмотрении данной проблемы вновь привлекли внимание малые аномалии развития сердца. У лиц с неясной этиологией инсульта рекомендуют в первую очередь исключать открытое овальное окно, пролапс митрального клапана и аневризму предсердной перегородки в качестве источников скрытой или парадоксальной эмболии [1; 52; 56; 38]. В литературе приводят данные, что у 25% пациентов с митральным стенозом при проведении нейровизуализации выявляют «немые» инфаркты мозга. Также клинически «молчащие» ишемические очаги в мозговой ткани зафиксированы у 20% новорожденных с пороками сердца на дооперационном и у 17,4% на послеоперационном этапах [63; 181; 221]. В настоящее время проведено несколько исследований, в которых предприняты попытки прогнозирования инсульта у грудных детей с врожденными пороками сердца. Показана значимая роль продолжительности и степени гипоксии новорожденного, проведения реанимационных мероприятий, недоношенности, длительности ожидания оперативного вмешательства как факторов риска ОНМК на до и послеоперационных этапах [62; 112; 161; 181; 183; 210].
Нарушения сердечного ритма, в отличие от взрослых, считают очень редкой причиной инсультов в детском и молодом возрасте. Тем не менее, ее все же стоит иметь в виду у детей с гипертиреозом, ревматическими пороками сердца, после оперативных вмешательств и в структуре синдрома Кирнса—Сейра.
Кардиомиопатия как проявление системных заболеваний встречается при врожденных миопатиях (Дюшенна, Беккера, Эмери—Дрейфуса и пр.), атаксии Фридрейха, митохондриальных болезнях. При этой патологии возможен как эмбологенный, так и гемодинамический варианты ишемического инсульта. В ряде случаев возможно одновременное развитие инфаркта миокарда и инсульта, что указывает на общность патогенетических процессов, ведущих к неадекватной перфузии [7].
Гиперкоагуляционные состояния в настоящее время признаны наиболее частыми причинами ишемических инсультов детского возраста, их вклад достигает 87% [3; 16; 138; 144; 170; 265]. Однако, до сих пор не разработано общепризнанного протокола для скрининга на тромбофильное состояние у ребенка с НМК, а часть исследователей оспаривает роль мультигенных тромбофилий как фактора риска инсульта и ТИА у детей [82; 121; 142; 184; 194; 282].
В последнее десятилетие описано большое количество тромбофильных однонуклеотидных генных полиморфизмов. Наиболее клинически значимыми считают носительство проакцелерина, протромбина, ингибитора активатора плазминогена и фибриногена [61; 138]. Генотипы F5: 1691 G> A и АА (мутация Лейден), а также F2: 20210 G> A и АА в настоящее время являются единственными, протромботическое действие которых доказано у новорожденных. Кроме того, есть основание полагать, что степень риска при носительстве тромбогенных мутаций и полиморфизмов у детей различается в соответствии с возрастом [5; 56; 138].