На ранних этапах развития современной медицине тоже было свойственно неподдельное любопытство к разного рода уродствам. В дебютном выпуске первого научного журнала «Философские труды Королевского общества», увидевшем свет в 1665 году, содержалась статья Роберта Бойля под заголовком «История про одного очень странного и уродливого теленка». Одаренные люди и уроды – это была излюбленная тема журнала в первые годы его существования, а дефекты развития у мертворожденных младенцев вызывали особенно живой интерес. На основе описания одного такого случая, вышедшего под заголовком «Чудовищный человеческий плод без головы, сердца, легких, желудка, селезенки, поджелудочной, печени и почек» был составлен памфлет, получивший широкое распространение. Именно в одной из подобных статей и была впервые описана тетрада Фалло.

Датский ученый семнадцатого века Николас Стено чем только не занимался и за свою карьеру успел внести существенный вклад в анатомию и геологию, а после стал епископом. Самым же известным его достижением стало доказательство того, что сердце состоит из мышечной ткани. В 1673 году он опубликовал отчет о вскрытии мертворожденного ребенка с сенсационным заголовком «Чудовищный эмбрион, вскрытый в окрестностях Парижа». У ребенка наблюдался ряд отклонений, среди которых были заячья губа и волчья пасть, а также сросшиеся пальцы на одной руке; часть внутренних органов выходила через отверстие в животе, из-за чего их было видно снаружи. Когда Стено вместе с коллегами опросил мать ребенка, она предположила, что все эти уродства были следствием ее пристрастия к рагу из кролика. Больше всего, однако, их интересовало не это: «Необычная форма выходящих из сердца артерий привлекла внимание нашего начальника». Стено был поражен формой легочной артерии, которая была гораздо уже, чем обычно. Заинтригованный, он, когда вскрыл сердце, обнаружил в нем дефект перегородки – дыру в стенке, разделяющей левый и правый желудочки. Кроме того, аорта – главная артерия, снабжающая кровью весь организм, – отходила не от левого желудочка, как положено, а соединялась одновременно с левым и правым желудочками.

Эти пороки развития сердца – суженная легочная артерия (так называемый стеноз легочной артерии), дефект межжелудочковой перегородки, а также декстропозиция аорты – были тремя из четырех дефектов, характерных для тетрады Фалло. Еще один, четвертый, который Стено не упомянул, заключается в утолщении стенки правого желудочка – медики называют его гипертрофией правого желудочка – вследствие того, что сердцу приходится с огромным усилием проталкивать кровь через суженную легочную артерию[8]. Это открытие привело Стено в полное замешательство. «Что касается причины данного явления, то по этому поводу мне сказать нечего», – заключил он.

К концу девятнадцатого века по меньшей мере семеро исследователей описали это сочетание дефектов развития сердца и вызываемые ими симптомы. Поэтому немного странно, что эта болезнь названа в честь малоизвестного французского врача, проводившего свои исследования на целых два столетия позже Стено. В 1888 году Этьен-Луи Артур Фалло опубликовал длинную статью на основе своих наблюдений за тремя молодыми людьми с цианозом в своей больнице в Марселе. Первые два пациента умерли, и в результате вскрытия он обнаружил в их сердце четыре характерные патологии. Когда вскоре после этого в больницу положили третьего пациента с идентичными симптомами, Фалло диагностировал и у него то же самое врожденное заболевание и предсказал обнаружение при вскрытии соответствующих дефектов развития сердца. Пациент вскоре после этого умер, и Фалло оказался прав. После этого он занялся тщательным изучением всех задокументированных случаев цианоза, который он называл синей болезнью. Ранние авторы зачастую путались в причинах синего цвета кожи своих пациентов, приписывая его только одной сердечной патологии либо какому-то совсем другому дефекту, отсутствовавшему у других пациентов. Фалло утверждал, что выявил четыре отдельные характерные черты этой болезни, которые наблюдались у всех пациентов: стеноз легочной артерии; дефект межжелудочковой перегородки; гипертрофия правого желудочка; а также декстропозиция аорты. «То постоянство, с которым встречается эта группа патологий, поражает не меньше, чем их неизменное присутствие при клиническом синдроме синей болезни», – писал он. Эту группу из четырех патологий он назвал тетрадой.