АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ ИЗ СИСТЕМЫ ГЛЮТАТИОНА

Этиология и патогенез

К этой группе заболеваний относятся гемолитические синдромы, связанные с дефицитом глютатион-редуктазы, синтетазы глютатиона, глютатионпероксидазы.

Наиболее часто встречается гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности глютатион-редуктазы. При помощи этого фермента окисленный глютатион превращается в восстановленный.

Известно, что восстановленный глютатион является биокатализатором, имеющим большое значение в сохранении нормальной функции и структуры эритроцитов.

Клиника

Симптомы сходны с общими симптомами всех гемолитических анемий.

Диагностика

Диагноз основан на лабораторных данных – обнаружении большого числа телец Гейнца в периферической крови, в биохимическом анализе отмечается снижение активности ферментов системы глютатиона.

Лечение

Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.

АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА НУКЛЕИДОВ

Этиология и патогенез

Развитие данной анемии связано с нарушением процесса гликолиза, а именно его анаэробного пути, что влечет нарушение энергетического обеспечения эритроцитов и их гемолиз.

Клиника, диагностика и лечение

См. «Недостаточность Г—6ФД».

АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЯ СИНТЕЗА ГЛЮКОЛИТИЧЕСКИХ ФЕРМЕНТОВ – относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов гликолиза.

Этиология и патогенез

Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.

Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na^>+↑; K^>+↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.

Клиника

У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.

Диагностика

Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.

Лечение

Лечение сходно с другими видами анемий.

АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ (Г-6ФД) – относится к группе гемолитических анемий.

Этиология и патогенез

В основе энергообеспечения эритроцитов лежит обмен глюкозы. Наибольшее количество энергии поставляется за счет гликолитического расщепления углеводов. Гликолиз в зрелых эритроцитах происходит анаэробным и пентозофосфатным путями. При пентозофосфатном пути важнейшим ферментом является Г-6ФД. Недостаточность этого фермента вызывает нарушения различных этапов гликолиза и нарушение энергообеспечения эритроцитов, что приводит к состоянию повышенного гемолиза, т. е. разрушению эритроцитов. В основе недостаточной ферментативной активности Г-6ФД лежит замена в молекуле фермента одной аминокислоты другой, при этом различают следующие варианты:

1) Г-6ФД с измененной структурой, но с нормальной или немного сниженной ферментативной активностью; такие варианты встречаются довольно часто и не сопровождаются развитием анемии;