Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. Более того, в своей практике я принимала роды у 19-летней модели, родившей ребенка с синдромом Дауна. При этом в женской консультации, где она наблюдалась, никто не предлагал ей пройти дородовые скрининги, учитывая юный возраст.

Поскольку женщины «в возрасте» рожают редко, по статистике получается, что 80 % детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.

Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Но вернемся к нашей истории. Конечно, будущая мама отправилась на консультацию к генетику. Конечно же, для стопроцентного подтверждения диагноза была произведена биопсия плода. Я, в свою очередь, думала, как хорошо, что все-таки уговорила пациентку сделать тест в 10 недель, иначе мы потеряли бы 3 недели для подтверждения диагноза, делая обычный скрининг, дожидаясь результата и потом биопсии.

Генетик на УЗИ, к сожалению, выявил патологию. И по результатам биопсии диагноз тоже подтвердился. Безусловно, это очень грустно. Однако мы сделали все, чтобы мама была проинформирована вовремя, в безопасные сроки, и самостоятельно приняла решение, что делать дальше. Очень надеюсь, что окончательное решение моя дорогая пациентка приняла взвешенное и приемлемое для ее сердца.

Суть этой истории в том, чтобы вы не боялись ничего и понимали ценность и своевременность правильного обследования, ведь от этого зависит не только ваше здоровье, но и ваша судьба!

Проводят во II триместре (период 16–28 недель).

Вы снова сдаете общий анализ крови и общий анализ мочи, и если вы не делали генетический скрининг в I триместре, то УЗИ – в 16–20 недель и анализ крови на гормоны. Если вы делали неинвазивный тест на сроке 10 недель, то второй генетический скрининг проводить не имеет смысла.

Также на сроке в 24–28 недель проводится глюкозотолерантный тест (ГТТ): вам дадут выпить раствор глюкозы (75 г сухого вещества в воде), чтобы определить, какие показатели глюкозы в крови будут через 1 и 2 часа.

Зачем проводить ГТТ? В норме, утром натощак, уровень глюкозы в вашей крови ниже 4,5 ммоль/л. Это связано с тем, что ночью вы не едите, а плод тем не менее получает запас глюкозы от вас. Глюкозотолерантный тест необходим для того, чтобы выявить скрытые нарушения углеводного обмена во время беременности и развитие сахарного диабета беременных.

Какие еще анализы могут вам назначить при биохимическом скрининге II триместра?

Например, могут исследовать уровень свободного эстриола и альфа-фетопротеина (АФП) в крови.

АФП синтезируется в желтом теле яичника, а затем – в желточном мешке и печени плода. АФП помогает эмбриону расти за счет переноса белков и жиров от матери к плоду, участвует в производстве сурфактанта (вещества, благодаря которому легкие новорожденного расправляются после первого вдоха). Подавляет иммунную систему матери, тем самым снижая риск отторжения эмбриона, уменьшает влияние эстрогенов на плод, обеспечивает адекватное давление крови в сосудах плода.

Обследование на эстриол во время беременности проводится в 19–20 недель и только по показаниям.

Эстрогены повышают свертывание крови, и их уровень растет с ростом срока беременности. Максимальная концентрация эстрогенов в крови определяется перед родами, таким образом, организм беременной также защищает себя от возможного кровотечения. Сразу после родов уровень эстрогенов снижается, а так как они подавляют лактацию и после их падения, через 3–4 дня после родов (и не раньше) приходит молоко.