Анализы крови для определения некоторых генетических нарушений

Если вы попадаете в категорию повышенного риска, ваш врач посоветует вам провериться на наличие определенных генетических нарушений как можно раньше. Это даст вам время поговорить с генетическим консультантом и решить, хотите ли вы продолжать диагностические тесты, такие как биопсия хориона (отбор ворсинок на хорионе, плодной оболочке) или амниоцентез (пункция плодного пузыря с отбором околоплодной жидкости).

Тесты на кистозный фиброз

Ваш врач может предложить вам и вашему партнеру пройти тест на генетическую мутацию, вызывающую кистозный фиброз (КФ). Кистозный фиброз – серьезное (и часто смертельное) заболевание слизистых и потовых желез, затрудняющее дыхание и пищеварение. До недавнего времени генетические тесты на КФ предлагали осуществлять только парам, у которых в анамнезе (семейной истории) встречалось это заболевание. Сейчас эксперты рекомендуют всем будущим родителям европейской (средиземноморской) расы пройти эти тесты (именно эта раса имеет повышенный риск возникновения данного генетического нарушения); а также и в некоторых других случаях (соглашаться или отказаться пройти эти тесты – ваш личный выбор). Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями генов этого заболевания, биопсия хориона или амниоцентез помогут установить, передали ли вы этот синдром своему малышу.

Тест на серповидно-клеточную анемию

Если у вас есть африканские, карибские, южно– или центральноамериканские, средиземноморские, индийские или арабские корни, вам могут предложить пройти тест на выявление гена, вызывающего серповидноклеточную анемию, болезнь, вызывающую деформацию эритроцитов – красных кровяных телец. Если вы являетесь носителем (другими словами, если у вас самой есть серповидно-клеточная анемия), ваш врач может предложить провериться и вашему партнеру. Если и вы, и ваш партнер – носители гена серповидно-клеточной анемии (или если партнер – носитель родственного заболевания крови), ваш врач может предложить вам дальнейшее тестирование, чтобы проверить, передалось ли это генетическое заболевание вашему ребенку.

Тест на болезнь Тея-Сакса Если среди ваших предков есть центральноевропейские или восточноевропейские евреи (ашкенази), франкоканадцы или ирландцы, ваш врач может порекомендовать вам пройти тест на наличие гена, вызывающего заболевание Тея-Сакса, злокачественного заболевания центральной нервной системы. (Евреи-ашкенази также имеют высокую степень риска быть носителями другого серьезного заболевания центральной нервной системы – болезни Канавана, что также можно выявить путем генетического анализа.) Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями этого гена, ваш врач порекомендует дальнейшие исследования, чтобы определить, передался ли этот ген вашему ребенку.

Тест на талассемию

Талассемия включает в себя широкую группу наследственных заболеваний крови, поражающих людей с итальянскими, греческими, турецкими, ближневосточными, южноазиатскими, китайскими, индийскими и африканскими корнями. Если у вас в семейной истории отмечалось это заболевание, ваш врач может направить вас на обследование для выявления гена, вызывающего его. Если при первичном анализе крови оказалось, что размер ваших эритроцитов меньше нормы (но содержание железа в них в пределах нормы), вам сделают особые анализы, чтобы проверить вас на ген талассемии. Если он будет обнаружен, вашего партнера проверят также. Если вы и ваш партнер окажетесь носителями (или если ваш партнер – носитель другого заболевания красных кровяных телец, например, серповидно-клеточной анемии), ваш врач посоветует дальнейшие исследования, чтобы определить, есть ли данные генетические нарушения у вашего ребенка.