Поясним это на следующем примере. Сравним организм человека со сложной машиной, где имеется множество ярлычков «Вкл.» и «Выкл.». Пока они остаются на своем месте, машина работает безупречно. Вовремя открываются нужные клапаны, движутся поршни и штоки, но если одна из надписей «мутирует» и в ней, например, сотрется буква «ы», то в нужный момент, когда маховик должен остановиться, он, наоборот, пойдет вразнос, и это приведет к поломке машины. Вот так из-за одного-единственного изъяна в генах ломается и всё наше тело, обрекая человека на неизлечимую болезнь.

Но это же сравнение подсказывает врачам и стратегию. Если для починки машины надо вызвать механика и он должен разобраться, почему маховик усиливает работу вместо того, чтобы выключиться, то для «починки» человека рано или поздно будут приглашать генетиков, которые возьмутся чинить наше тело – исправлять тот самый генетический дефект.

Вот, например, ген под названием FGFR-3. Если в нем обнаруживается дефект, то у человека развивается такая болезнь, как ахондроплазия. У него нарушается рост рук и ног; он остается низкорослым. Победить эту болезнь можно, только поняв, когда срабатывает этот генетический дефект – когда перепутываются кнопки «Вкл.» и «Выкл.».

При синдроме Марфана мутация гена приводит к тому, что соединительная ткань разрастается. Люди, больные им, часто выделяются непомерно большим ростом, у них деформируется позвоночник, развивается порок сердца.

Вот только как отыскать гены, которые отвечают за то или иное заболевание? Ученым приходится исследовать весь геном – не один или два фрагмента ДНК, а все 20 с лишним тысяч генов пациента. Как здесь найти то единственное генетическое изменение, которое и вызвало болезнь? Сами генетики сравнивают этот процесс с незабвенным (так и вертится на языке!) поиском иголки в стоге сена. Если поиск удается, то – хочется сказать! – очень важная часть этого дела, чуть ли не полдела, уже сделана.

На самом деле это самообман, и он раскрывается быстро. Ученым уже известна «генеалогия» многих редких заболеваний; им понятно, мутация каких генов вызывает эти болезни. Однако до сих пор так и не предложены надежные методы терапии этих недугов. Их еще предстоит найти. Придумать. Десятки миллионов людей в Европе, сотни миллионов людей во всем мире с надеждой ждут новостей из научных лабораторий. Ведь редкие (совсем-совсем не редкие!) болезни что-то вроде мин, спрятанных на поле жизни многих людей. В самом начале их жизненного пути эти мины взрываются, обрекая их на страдания и вскоре унося их жизни. Обезвредить эти коварные, неприметные «мины» – вот одна из важных задач новейшей медицины.

Внимание: бешенство!

Всякий раз, когда нам угрожает тяжелая болезнь, мы надеемся на «золотые руки врачей», «их удивительный опыт». Ведь какие-то шансы на исцеление есть. Непременно есть!

Но в случае с бешенством надежду надо оставить. Это – одна из самых страшных болезней, которые передаются нам от зверей и птиц. Вирусы бешенства опасны для большинства теплокровных животных, прежде всего хищников. Собака, дико бегущая по улице, с пеной у рта, – вот аллегория бешенства, понятная каждому. Животное, больное бешенством, легко может заразить человека, укусив его. Считается, что у людей, не прошедших вакцинацию после такого укуса, нет шансов на спасение. Вероятность летального исхода составляет фактически 100 %. Лекарств от этой болезни нет.

Однако в 2007 году «New England Journal of Medicine» сообщил о случаях медикаментозного лечения больных бешенством. Пациентов вводили в искусственную кому и делали им инъекции препаратов, которые стимулировали активность иммунной системы (эта терапия получила название «протокол Милуоки»). Но трудно назвать эти опыты успешными. Пациентам иногда сохранялась жизнь, но их головной мозг был уже безнадежно поврежден вирусами бешенства.